Projekt ,,Zentrale Datei Patienten mit DMD/BMD,, :

Zentrale Datei Patienten mit DMD/BMD in der Tschechischen Republik ist in on-line Betrieb. Zugang in diese Datei haben nur Fachleute. Kinderklinik für Neurologie FN Brno in Zusammenarbeit mit der Organisation Parent Projekt, die verbindet die Eltern der Kinder mit Duchenne und Becker Muskeldystrophie, hat angefangen mit der Arbeit an dem Projekt, schaffen eine zentrale Datei der Patienten in der Tschechischen Republik mit Bestimmungen deren fenntypischen und genotypischen Profil für zukünftige internationale Studien und therapeutischen Strategien. Haupaffgabe von diesen Projekt ist sammeln maximal viele Informationen bei den Tschechischen Patienten mit diese schwere Erbkrankheit, hauptsächlich Definition der Mutation in den Dystrophien Genen die verantwortlich sind für Entwicklung der Krankheit und Übertragungen in den Familien. Die Patienten werden in die Datei aufgenommen nach Information und Einwilligung deren gesetzlicher Vertreter.

Die gesammelten Informationen werden genützt bei der internationalen Zusammenarbeit mit Forschungszentren die arbeiten an der zukünftigen Gentherapie gegen diese Form der Muskeldystrophie. Konkrete Nutzung der Datei bietet sich an wenn ein von diesen Zentren benötigt bestimmte Anzahl Patienten mit der gleichen Mutation in den Dystrophien Genen für die Entwicklung neue therapeutische Verfahren. In dem Fall das wirksame therapeutische Methode gefunden wird beschleunigt diese Datei die Auswahl und Indikation der geeigneter Patienten.



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