Registr svalových dystrofií vznikl ve spolupráci s FN Brno, FN Motol a v neposlední řadě pacientské organizace Parent Project za účelem centrálního celorepublikového sběru dat o muskulárních dystrofiích. Výstupem registru bude analytické a statistické vyhodnocení, které poskytne široký pohled na danou problematiku. Elektronická podoba formulářů nabízí rozsáhlé množství funkcí, mezi které mimo jiné patří generování základních reportů v pravidelných časových intervalech, což umožňuje participujícím lékařům dostatečný přehled o zadaných datech.

Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech (Parent Project, 2007). Registr sbírá údaje o době vzniku, vývoje a způsobu léčby tří typů svalových dystrofií, sbírané údaje jsou kompatibilní s mezinárodní strukturou registrů vedenou pod hlavičkou TREAT-NMD.

1. Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (REaDY - DMD/BMD):
   
   

   Do registru REaDY - DMD/BMD byla převedena data z bývalého registru MDB, který byl v roce 2009 založen za spolupráce IBA, pacientské organizace Parent Project a odborníků z oblasti neurologie. Vzhledem k pokročilému vývoji -technologií, bylo rozhodnuto o převodu registru do nového, uživatelsky přátelského rozhraní.
   
   DMD byla prvně popsána francouzským neurologem Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950 (Parent Project, 2007).
   
   První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V raném věku dospívání mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V rané fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin (Parent Project, 2007).
   
   ODBORNÁ GARANCE: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., MUDr. Lenka Mrázová
   
   
   

2. Spinální muskulární atrofie (REaDY - SMA):
   
   

   Spinal Muscular Atrophy-SMAje onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti rovněž nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští (Dům rodin, 2010).
   
   ODBORNÁ GARANCE: MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
   
   
   

3. Myotonická dystrofie (REaDY - DM):
   
   

   Myotonická dystrofie je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Geneticky se rozlišuje myotonická dystrofie typu 1 a 2 a samostatně se vyčleňuje také kongenitální forma. Myotonická dystrofie je nejčastější dědičnou neuromuskulární poruchou vyskytující se v dospělosti a nejčastěji jde o typ 1. Klinický obraz typu 1 vykazuje určité kontinuum od formy lehké až po těžkou se dělí do třech, částečně se překrývajících fenotypů: forma mírná, klasická a kongenitální. Mírná forma je charakterizována kataraktou a mírnou myotonií, u klasické j přítomna svalová slabost a atrofie, myotonie, katarakta a časté jsou převodní poruchy srdeční. Kongenitální formu charakterizuje hypotonie a těžká generalizovaná slabost při narození a často respirační insuficience. Typ 2 se vyskytuje mnohem vzácněji. V diagnostice je dominantní molekulární genetika, která prokáže u typu 1 expanzi trinukleotidových a u typu 2 tetranukleotidových repeticí. Je popsán klinický obraz jednotlivých forem, diferenciální diagnostika a hlavní zásady sledování nemocných (prof. MUDr Zdeněk Ambler, 2004).
   
   ODBORNÁ GARANCE: MUDr. Stanislav Voháňka, CSc, MBA
   
   
   

Citovaná literatura

• Dům rodin (2010). Získáno 12. 4 2011, z Spinální svalová atrofie: http://www.dumrodin.cz/spinalni-svalove-atrofie.html
• Parent Project (2007). Získáno 12. duben 2011, z SVALOVÁ (MUSKULÁRNÍ) DYSTROFIE DUCHENNE/BECKER: www.parentproject.cz
• prof. MUDr. Zdeněk Ambler, D. (3 2004). Myotonická dystrofie. Získáno 12. 4. 2011, z SOLEN: http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/04.pdf