Diskusní téma:
Sestřenice (dcera sestry mé matky)má syna se svalovou distrofií a já a moje sestra před tím než založíme rodinu, chceme podstoupit vyšetření, zda nejsme také nositelky. Jakým způsobem a na koho se máme obrátit? Prosím o vaše zkušenosti s tímto vyšetřením? Kde a jak se testy provádějí? Jak jsou výsledky spolehlivé? Jak dlouho trvají? Děkuji předem za vaše odpovědi. Olga
Příspěvky do diskuse:
Pokud je znám typ dystrofie a konkretní mutace mělo by to být celkem rychlé, spolehlivé a stačí k tomu trocha krve. To rychlé znamená v řádu týdnů až měsíců. Obrátit se můžete na kteroukoliv genetickou ambulanci.
Typ dystrofie je DMD, ale je možné, že konkrétní mutace není žádná? Druhá sestřenice (druhá dcera sestry mé matky)si tyto testy nechala udělat a výsledky nebyly jednoznačné. Nositelkou je prý na 50%. Často se ale v diskuzích o této nemoci někdo zmiňuje, že zjistili, že nositelkou je nebo není. Nikdy ne, že by to nebylo jasné. Je tedy možné, že z těcho testů vyplyne, že můžeme i nemusíme tento vir v sobě mít, tedy těch zmíněných 50%?
Spíš se konkrétní mutaci nepovedlo najít. Zvláště u bodových mutací je to celkem běžné, pak lze ještě zkusit biopsii.
Dnešní metody umožňují zjištění jestli je žena přenašečka nebo ne. Těch 50% asi pochází z toho, že ženy mají 2 X chromozomy a jeden může být poškozený aniž by žena trpěla DMD, protože stačí, aby jeden byl vpořádku. Pak je 50% šance, že chromozom s vadným dystrofinovým genem zdědí syn nebo dcera. U kluka je to průšvih, protože kluci mají jen jeden X chromozom.
Z mikroskopického vyšetření tkáňového vzorku se tedy 100% zjistí konkrétní mutace svalové dystrofie?
Musíme pro tyto testy znát konkrétní mutaci?
Jak je to s partnerem? Napomůže výsledku testu, když tyto krevní testy na genetické ambulanci podstoupí i partner? A co naše matka a babička?
Děkuji Vám za vaše odpovědi, Mirku!
pro Olgu: byla mi provedena biopsie s výsledkem:dysferlinopatie, která není dědičná, což mi bylo sděleno na genetice v Motole, podle závěrů ze svalové biopsie. Toto onemocnění není dědičné, ale ve zpráve jsem měla napsáno doporučení na vyšetření kalpainu, ale toto mi provedeno v r.2004 nebylo. Když dcera v r.2006 otěhotněla, spojila se s genetikou v Motole a p.doktorka si jí pozvala a nechala udělat rozbor mé i její krve a šokující sdělení bylo, že já jsem nemocná přenašečka DMD/BMD a dcera zdravá přenašečka DMD/BMD. Máme deleci exonů 51-55 dystrofinového genu. Dcera podstoupila odběr plodové vody, při kterém bylo zjištěno, že čeká holčičku, takže další vyšetření by bylo zbytečné, protože holčička může být pouze přenašečka DMD/BMD. Holčička má dneska 10 měsíců a my doufáme,že bude v pořádku, jako dcera. S tím chromozomem má Mirek pravdu, i když já jsem asi vyjímka, když jsem onemocněla pravděpodobně v pubertě, ale nemoc mi byla zjištěna v r.1980 v mých 24letech. Mám ještě 28letého syna, který měl to štěstí, že žádnou dystrofii nezdědil a mám také zdravou starší sestru, která má 2 syny a ti jsou zdraví. Mějte se hezky a držím palce.
Olgo, nalezení mutace je někdy obtížné i u chlapců s jedním X chromozomem a jasnými klinickými symptomy, u žen se dvěma X chromozomy, kde aspoň jeden bude určitě dobrý, je to ještě těžší. Proto je dobré, když je známa mutace u pacienta, pak genetici ví co mají hledat a celý proces je výrazně rychlejší a levnější. Teoreticky mohou být přenašečky i Vaše matka a babička. Asi má smysl začít u Vaší matky, pokud ta nebude přenašečka nebudete přenašečky ani Vy a ani Vaše sestra. Pokud se začne s genetickými testy například u Vás a zjistí se, že přenašečka nejste ještě to neznamená, že nemůže být přenašečkou Vaše sestra.
Testy Vašeho partnera na DMD jsou zbytečné, pokud by měl poškozený dystrofinový gen tak by se to už dávno projevilo.
Je pravda, že do třetího měsíce těhotenství se z plodové vody dá zjistit zda bude miminko postižené svalovou dystrofií nebo nikoli ? Děkuji za odpověď.
Domnívám se, že by to mělo jít, DNA plodu je stejná od začátku těhotenství, ale raději si to ověřte dotazem na MUDr Vondráčka.
Je pravda že sa dá z plodovej vody zistit či bude mať dieťatko dystrofiu alebo nie, ale iba v prípade že matka prenašačka alebo súrodenec,alebo príbuzný chorý na dystrofiu má urobené kompletné genetické vyšetrenie kde bola nájdená konkrétna mutácia.Bez toho sa to nedá urobiť.Toto vyšetrenie sme podstúpili preto to viem.
Můj bratranec(syn sestry mé matky) má svalovou dystrofii duschenovu chorobu. Jsem těhotná tak bych se chtěla zeptat na pravděpodobnost že bude miminko také nemocné!
Odborné dotazy doporučuji pokládat v odborné poradně na tomto serveru. Diagnostika, typy dědičností a vyšetřovací postupy jsou velmi podrobně zpracovány v dokumentu MUDr. Taťány Maříkové uložené na našem webu.
| Návrat do diskuzí | Na začátek strany |
Váš příspěvek do diskuze: