Diskusní téma:
Zdá se, že první klinický test léku na DMD v ČR se stává realitou. Jde o lék GSK2402968/PRO051 určený pro následující delece:
13-50
29-50
43-50
45-50
47-50
48-50
49-50
50
52
Začátkem roku 2011 proběhne v Praze Motole a v FN Brno výběr vhodných pacientů vytypovaných podle registru a ještě aspoň trochu schopných chůze. Léčba by měla začít v březnu 2011.
V ČR se počítá předběžně s cca 5-10 pacienty. Můžou se mi ozvat ti rodičové, kteří mají zájem o účast v klin. testu. Jde mi o průzkum zájmu a o informaci jestli dávají přednost dojíždět do Brna nebo Prahy. Pacienti se totiž budou muset rozdělit do dvou zhruba stejně velkých skupin.
Díky.
email: ems(zavinac)volny.cz
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den Mirku,měly bysme zájem o účast na klinickém testu který má být spuštěn v březnu 2011.Jsme s Plzně tak bysme raději dojížděli do Prahy.Syn právě ještě chodí(zvládne jít i sám),sice se zhoršil na levou nožku(zcela nedošlápne na patu)ale dostaneme dlahu na noc a ještě vertikalizační stojan tak si myslím že by se ta nožka mohla zlepšit,už v minulosti jsme projevili zájem na nějakém klin.testu.Budeme se těšit na vaši odpověď.Mějte se hezky Lucie Čadková a Tomášek.
Ahoj Mirku , do tohoto testu se tedy nepočítá s kluky kteří jsou již na vozíku ? V prvotní informaci o testu myslím bylo s vozíčkáři počítáno .Dojížděl bych s Honzou kamkoli i když Praha je blíž V Vaněk
Dobrý den Mirku, máme deleci 49,50,51,52, nevím,jestli bysme vyhovovali, pokud ano, měli bychom velký zájem.Tomáš zatím chodí téměř normálně. Raději bysme dojížděli do Prahy. Mějte se hezky Mráčkovi
Lucie: Zaznamenávám si
Vaňkovi: Bohužel, je to jen pro chodící. Pro nechodící se měl rozjet klin. test v USA, ale FDA úplně zakázala testování AONů v USA. Podle mně proto, aby blokovali konkurenci a podpořili místní morfolino. Není ale vyloučeno, že tento test GSK přesune do EU.
Mráčkovi: Bohužel, delce 49-52 tímto lékem nejde řešit.
Mirku,koukala sem že Tomáškovi byla prokázána mutace v 51 exonu v genu pro dystrofin.Takže klin.test také není pro nás?Čadková
Mráčkovi:jestli máte zájem se setkat a vyměnit si nějaké rady ohledně našich synů,budeme rádi.Můj mobil:733 216 005,nebo e-mail:luckacaky@centrum.cz.Čadková.
Dobrý den Mirku,náš Ondra má bodovou mutaci,nevíte,zda je v dohledu něco i pro nás?Hezký den,Jitka.
Mrku, náš syn má duplkaci DMD exonů 22-44. Takže předpokládám že nás se testy taky netýkají co?
Lucie Čadková: bohužel ne
Jitka: Ataluren, další testování se připravuje. Ale ČR se to netýká
Teoreticky by na duplikace AONy mohly fungovat, ale to PRO051 nebude fungovat na vaši mutaci
Mirku,klinický test PRO044 je tedy vhodný pro delece 51,že?A bude se také testovat u nás a asi kdy?A už se rozjelo 2.kolo klinik.testu ibuprofen a ISDN?Kdyby to fungovalo,pro koho by byla tato léčba vhodná(jaký typ delece),děkuju Lucie
PRO044 se týká delecí
38-43
40-43
42-43
43
45
45-54
II kolo testu ibuprofenu a ISDN se skládá z dvou fází. V první se provede optimalizace dávkování. Tu financuje italský PP a měla by začít ještě letos. Druhá fáze bude záviset na výsledcích té první a na financích. Léčba ibuprofenem a ISDN neřeší geneticvkou příčinu, jen zánět ve svalech, je tudíž nezávislá na mutaci.
My máme deleci 45, 47, 48, jsme vhodní kandidáti? Pokud ano, měli by jsme zájem o testování. Jsme ze Znojma, takže nám vyhovuje Brno.
Je mi líto, ale 45, 47, 48 není vhodná delece. Na druhou stranu vaše genetika vypadá nedokončená, chybí test exonu 46. Je totiž dost málo pravděpodobné, že by chyběly exony 45, 47, 48, ale ne 46. Navíc jste druzí s těmito genet. výsledky kdo se mi ozval. Spíš mi to připadá, že vám otestovaly jen exony, které chybí nejčastěji nebo na které zrovna měli proby a jakmile zjistili nějakou deleci tak gen. testování ukončili. Pro stanovení diagnozy je to naprosto dostačující, pro účast na klin. testech ne. Raději se domluvte s prim. Gaillyovou jestli je genetika dostačující pro účely klin. testů a eventuelně dodělejte. Byla by škoda kdybyste byli vhodní kandidáti a přišli o šanci na účast jen kvůli tomu, že genetika není dokončená.
Dobrý den,
Mirku,neporozuměla jsem moc dobře odpovědi ohledně duplikace, zda na duplikace bude lék možný také aplikovat nebo ne. Princip je to údajně stejný...jednalo by se také o skiping? Nám potvrdili duplikaci 2 exonu. Držím všem palce, především vaše věřícná síla nechť nás neopouští.
Dobrý den, navštěvujeme Prahu - Motol a zde paní Dr. Haberlovou. Jsme domluvení, že Náš syn vyhovuje všem požadavkům a bude tedy zařazen do klinických testů. Jsme z Plzně, raději bychom tedy dojížděli do Prahy. Děkuji Kačka a Jeník (5let)
| Návrat do diskuzí | Na začátek strany |
Váš příspěvek do diskuze: