Diskusní téma:
Dobrý den, srdečně vás zdravím pane doktore a za všechny rodiče děkuji za vaši ochotu s námi komunikovat i touto formou. Po přečtení diskuze mne napadá hned několik dalších otázek: 1) u mého syna byla potvrzena DMD, duplikace 2.exonu, je narozen v lednu 2007-je možné, že by se potenciálně mohl zapojit do klinických studií (Myodur)? Nebo se Myodur týká jen delecí? 2) jsem maminka, u které nebylo potvrzeno přenašectví při genetickém vyšetření, měla bych podstoupit i biopsii, v případě plánování druhého děťátka? 3) je možné, že hodnota kreatinkinozy je proměnná, pokud ano, o čem to vypovídá? Před dvěmi lety měl syn hodnotu vyšší než 200, nové vyšetření potvrdilo 190, co to znamená? Může tuto hodnotu snižovat i bezmasá strava? 4) je vysoká hodnota kreatinkinozy škodlivá pro ledviny? doporučuje se nějak posilovat funkci ledvin? 5) dočetla jsem se, že při spinální svalové atrofii se doporučuje užívat kreatin, platí to samé u DMD? doporučuje se? 6) jaké je nejvhodnější dávkoévání konzymu q10 pro 6ti leté dítě? Mockrát děkuji.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den Dito.
1. Myodur byl na všechny typy mutací ale ukázal se u člověka neúčinný a klinické testy byly zastaveny. Probíhají klinické testy jiných léků, které mohou zpomalit progresi DMD, ale bude trvat ještě nějakou dobu než testy dokončí. V ČR probíhal klinický test antisense oligonukleotidů, ale na mutaci Vašeho syna by byl neúčinný. Z toho co je nyní testováno nejnadějnější terapií pro Vás je upregulace utrofinu pomocí SMT C1100.
2. Přenašečství jen nebylo potvrzeno nebo bylo vyloučeno?
3. Hodnota kreatinkinázy kolísá v závislosti na více faktorech, např. na svalové námaze. Neslyšel jsem ale, že by závisela na stravě. Z dlouhodobého hlediska platí, že jak kluci postupně přichází o svaly hodnota CK klesá.
4. Funkci ledvin netřeba posilovat, pokud jsou zdravé zvýšenou hladinu CK a dalších enzymů zvládají. Spíš je potřeba hlídat játra, někdy je kluci mívají zvětšené.
5. Kreatin monohydrát se doporučuje, mezi odborníky ale nepanuje shoda jestli to pomáhá nebo ne.
6. koenzym Q10 byl doporučován v dávkách 200-400mg/den. Dnes se spíš doporučuje funkční analog Idebenone. Má být účinnější a i cenově vychází lépe. Doporučená dávka je nejméně 450mg/den, po nástupu kardiologických problémů se doporučuje 900mg/den.
| Návrat do diskuzí | Na začátek strany |
Váš příspěvek do diskuze: