Diskuzní fórum Parent Project - svalová dystrofie

[ Zpět na téma ]


Mirek , 22.10.07 09:54:59    Shlédnuto:4104

Zpráva:Re:Ako pomôcť

Ahoj Ali,
DMD/BMD mají hodně společného ale v něčem se liší. Pro obě varianty této choroby způsobené poruchou v dystrofinovém genu platí několik zásad:
1. předcházet chorobám nebo zmírňovat horečnaté stavy u běžných dětských chorob vitamíny běžnými preparáty na posílení imunity.
2. Podporovat regeneraci svalstva: dostatek bílkovi, B vitamíny, dostatek pohybu - samozřejmě v rámci možností, tj. nenásilnou formou podporovat pohybové aktivity, ale v žádném případě nenutit když už toho děcka mají dost.
3. Podávat potravinové doplňky, které zásobují svaly energií, vylepšují svalový metabolismus: např. americká odbornice na DMD/BMD Dr Escolar doporučuje denně Q10 300mg, L-glutamin 5g, kreatin 5g. Kromě toho se doporučují např. L-karnitin.
4. Podávat antioxidanty jako např. vit. E, C. jejich účinnost je ale velmi malá, daleko účinnější se zdá být protandim. Ověřování účinnosti protandimu probíhá, zdá se, že má pozitivní vliv u DMD, ale nepomáhá u BMD. Nebo aspoň jeho přínos není znatelný v horizontu měsíců.
5. Pro DMD platí, že zánětlivé procesy ve svalech vyvolávají zvýšenou produkci řady signálových molekul, které negativně pozměňují hojivé procesy jako třeba TGF-beta, TNF-alfa apod. Předpokládá se, že jejich snížením se omezí permanentní zánět ve svalech a nahrazování svalových vláken tukovou a vazivovou tkání. Jako účinný se v pokusech na myších ukázal losartan (u nás např. pod n8zvem Lozap). Jeho klinické ověřování začíná, ale bude ještě několik let trvat než léčba losartanem bude akceptována odborníky a brána jako standart.
Nicméně někteří rodičové losartan na vlastní riziko už dětem losartan podávají, včetně mne. Moje zkušenost je taková, že klukovi lýtka změkly, za cca 2 měsíce na losartanu znatelně zesílil. Není to proces znatelný ze dne na den, efekt se projevuje řádově v měsících, ale je zcela evidentní.
6. Všechny tyto preparáty jen zpomalují postup choroby, její léčba ještě neexistuje. Nicméně už začaly klinické testy s genetickými léky, které by měly umožnit zastavení či snad dokonce zvrácení progrese choroby. Ale to je otázka 5-10 let a navíc musíte mít štěstí a mít tu správnou mutaci, tyto léky totiž nefungují na všechny typy mutací.
Proto jako první krok k účinné léčbě je potřeba zjistit přesně jakou mutaci kluk má. Jako další krok bych doporučoval zařazení do českého registru pacientů DMD/BMD, který je přístupný i pacientům ze Slovenska. Rodičové registrovaných kluků budou informováni jakmile se objeví účinná léčba jejich kluka. Kromě toho se snažíme zapojit do mezinárodních klinických testů nově vyvíjených léků takže je zde možnost dostat se k lékům dřív než budou na trhu.



Další příspěvek


© 2005-2015 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, spolek, Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz