Spíš se konkrétní mutaci nepovedlo najít. Zvláště u bodových mutací je to celkem běžné, pak lze ještě zkusit biopsii.
Dnešní metody umožňují zjištění jestli je žena přenašečka nebo ne. Těch 50% asi pochází z toho, že ženy mají 2 X chromozomy a jeden může být poškozený aniž by žena trpěla DMD, protože stačí, aby jeden byl vpořádku. Pak je 50% šance, že chromozom s vadným dystrofinovým genem zdědí syn nebo dcera. U kluka je to průšvih, protože kluci mají jen jeden X chromozom.
|
© 2005-2015 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, spolek, Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |