Diskusní téma:
15.02.06 10:58:27 Eva Diagnoza DMD u matky - riziko pro dcery ?
Podstoupila jsem vyšetření krve i svalovou biopsii - diagnostikována delece dystrof. genu (u syna sestry prokázána DMD, sestra rovněž, druhá sestra i její synové negativní DMD).
Jak velká je pravděpodobnost resp.nebezpečí pro mé dvě dříve narozené dcery? (a v případě jejich těhotenství je nutná konzultace či vyšetření?)
Děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Pro každou z Vašich dcer je 50 % riziko, že od Vás zdědila deleci v dystrofinovém genu a je tak asymptomatická (klinicky zdravá) přenašečka DMD. Pro její budoucí děti v tomto případě platí také 50 % riziko postižení DMD u chlapců a 50% pravděpodobnost přenašečství pro dcery. Pokud je tak jako ve Vašem případě známa konkrétní mutace v dystrofinovém genu, není problém nechat dcery otestovat na přenašečství - DNA analýzou z krve - na Oddělení lékařské genetiky např. v Brně nebo v Praze.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |