Diskusní téma:
07.11.07 21:48:12 Jana pletencová svalová dystrofie typu 2a kalapain
pane doktore je možné zaregistrovat do Vaši databáze našeho syna (pletencová svalová dystrofie typu 2a kalapain) ,děkuji
Příspěvky do diskuse:
Není to možné. V databázi jsou registrováni pouze pacienti s Duchenneovou/Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD).
Vážený pane doktore, mému bratrovi (7 let), byla diagnostikována již před rokem svalová dystrofie, ale zatím nám nebylo řečeno zda se jedná o Duchenne nebo Becker, jezdíme ambulantně do Pražské FN Motol. Už do 3 let chodí po špičkách a má "velká" lýtka, často padá. Chci se zeptat zda je možné určit typ už teď! A podle čeho se to dá poznat?
V tomto věku už by mělo být možno klinicky rozlišit Duchenneův (DMD) a Beckerův (BMD) typ svalové dystrofie, i když v některých případech se může jednat o tzv. intermediární typ, který je mezi oběma typy, tzn. mírnější než DMD ale těžší než BMD. Zjednodušeně ale pokud pacient v 7 letech věku chodí kolébavou chůzí, pokud se chce postavit ze sedu na zemi, musí se přitáhnout nebo opírat horními končetinami o kolena a stehna a hodnotu kreatinkinázy (CK) má přes 100 ukat/l, jedná se velmi pravděpodobně o DMD.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |