Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

18.02.06 19:16:49   Věra   Dotaz
Bratr(52 let) má diagnostikovanou "okulofaryngeálnímuskulární dystrofii Kearsuv-Sayreho syndrom. Chci se zeptat, zda má šanci být zařazen do nějakého léčebného programu (zkoušky nových léků), tak aby mu byl zachráněn život. V této chvíli je již ve fázi, kdy sice dýchá sám, ale je zajištěn dýchacím přístrojem a je po těžkém srdečním záchvatu. Omlouvám se za neodborné vyjadřování, ale jinak to popsat neumím. Děkuji za odpověď


Příspěvky do diskuse:

|20.02.06 19:24:16 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Dotaz
Podle mých nejlepších vědomostí a znalostí není toto onemocnění léčitelné ani mně není známo, že by se připravovalo testování nějaké léčebné metody pro uvedené onemocnění.

|20.02.06 21:18:52 |  Věra   Dotaz
Děkuji pane doktore za odpověď i když jsem z ní zoufalá. Mám dceru a kvůli ní mám na Vás ještě jeden dotaz. Je možné, že jsem famil. nositelkou nemoci? Mám si nechat provést genetické vyšetření?
Děkuji za odpověď.

|21.02.06 21:02:55 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Dotaz
Vážená paní, tuto možnost samozřejně nelze vyloučit. Podstatné je zda tato choroba byla u Vašeho příbuzného prokázána DNA analýzou, protože jinak je to pouze diagnoza postavená na vodě. Pokud bylo onemocnění okulofaryngeální svalovou dystrofií (OPMD) prokázáno skutečně na molekulárně genetické úrovni, je možno tuto analýzu doplnit také u Vaší dcery a tím možnost genetické zátěže spolehlivě vyloučit.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz