Diskusní téma:
09.03.06 23:22:04 Jarmila Jarmila
Váženy pane doktore,mám téměř 5letého syna(je vaším pacientem),v roce a půl prodělal ortopedickou operaci při které došlo k suspekní epizodě maligní hypertermie.MH byla později potvrzena geneticky,o rok později na vašem oddělení mu byla diagnostikována myopatie,ve 3letech měl podstoupit svalovou biopsii,která se nakonec neuskutečnila a vy jste jeho diagnosu uzavřel jako Kongenitální myopatie(Central Core Disease).Testy na DNA vyloučili DMD/BMD.Letos v lednu jsme se seznámili s rodiči 8letého chlapce,který trpý DMD,nemoc mu byla diagnostykována ve dvou letech,ala testy DNA s krve na DMD/BMD měl rovněž negativní,nemoc byla prokázána až svalovou byopsií.Symptony mají oba chlapci velmi podobné.CHtěla jsem se zeptat nebylo-li možné synovi,provést byopsii bioptickou jehlou,abychom měli jistotu,že se skutečně nejedná o DMD?Syn je výrazně pomalejší než jeho vrstevníci,nezvládá chůzi do schodů a poslední dobou se nám zdá,že má problémy se žvýkáním potravy a má výraznou bederní hyperlordózu. Děkuji vám za odpověd.
Příspěvky do diskuse:
Svalovou biopsii bioptickou jehlou můžeme doplnit. Vyloučili bychom tak definitivně možnost DMD, která je však u Vašeho syna málo pravděpodobná, protože se liší klinický obraz, hladiny svalových enzymů v krvi atd. Je však jasné, že všechna svalová onemocnění mají řadu společných znaků, takže rozlišit mezi nimi je někdy problém i pro zkušeného odborníka vybaveného moderní diagnostickou technikou.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |