---

Diskusní téma:

17.03.08 20:04:44   Alena Tvrzniková   dotaz
u syna Milana 1978 byla prokazana FSHMD byla prokazana delece 7. a8.exonu SMN genu a5.exonu NAIP genu pri vysetrenifregment mensi nez 35kb po vysetreni z genetiky v Brne byl verdikt u Milana vzdnik de novo mam syna narozen 1995 a na moji zadost bylo udelano emg a byla zjistena ta sama nemoc jek je to mozne . mam jeste 2 dcery narozene 1980 a1981 chteli by zalozit rodiny jake je riziko ,jsem zoufala jsem na ne sama starsi syn uz se spatne pohybuje a ruce ma ochable a nechtela bych aby dcery taky trpeli kam se mame obratit uz cekame druhy rok na rozreseni dekuji Tvrznikova Alena

---

Příspěvky do diskuse:

|18.03.08 19:21:42 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:dotaz
Delece 7. a 8. exonu SMN1 genu nesvědčí pro FSHMD ale pro spinální svalovou atrofii (SMA). Jedná se o zcela odlišné choroby. Obraťte se na Oddělení lékařské genetiky, kde Vám vyšetření prováděli, tam Vám poskytnou přesné informace a genetické poradenství pro Vaše děti. Jinak v tom budete mít akorát zmatek a nesprávné informace.

---

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Děkujeme našim partnerům za podporu.

© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz