Diskusní téma:
27.05.08 11:28:37 Vendy Beckereova choroba
Dobrý den, mám přítele. Bude mu letos 20 let. Je nemocen právě touto chorobou. Jenže nevím jestli typem BMD nebo DMD. Každý rok jezdí do metabolické poradny do Prahy na kontroly. Cítí se v pořádku. Nemá problémy vyjít schody ani nic podobného. Je pravda, že nemá takovou sílu jako ostatní chlapci a vůbec lidé, ale jinak vše zvládá vpořádku. Vždy, když je na prohlídce, kontrolují mu orgány vyšetřením EKG aultrazvukem srdce a tak. Zrovna dnes jsme tam byli. Koukla jsem se mu do zprávy a tam má napsáno, že nemá problémy s chůzí do schodů, že má objemnější lýtka a podobně. Chtěla bych se zeptat, protože tomu moc nerozumím a chtěla bych se na to zeptat odborníka. Je to pro mne opravdu důležité, tak doufám, že mi odpovíte. Moc ho miluji a chci o tom vědět co možná nejvíc. Jak je možné, že všude se o této chorobě píše, že to chlapce postihuje už ve 12 letech a podobně a on je pořád vpořádku? Víte, mám o něj hrozný strach. Nechci aby mu nic bylo. Jak může tento jeho stav, kdy je naprosto vpořádku a nic mu není vydržet? A jak by to bylo, kdybychom chtěli mít děti? A v případě objevení léku - jak jsou daleko s výzkumem a šlo by tento lék použít i na něj? Moc Vám děkuji za odpověď na mé otázky, opravdu je to pro mne moc důležité. Děkuji za brzkou odpověď
Příspěvky do diskuse:
Pokud je ve 20 letech bez výraznějších klinických obtíží, tak se určitě nejedná o DMD. Může mít BMD. Tato diagnóza by měla být prokázána svalovou biopsií, nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Existují formy BMD, které se projevují jenom onemocněním srdce, nebo horší tolerancí fyzické námahy a občasnými křečemi ve svalech. Možná je toto případ Vašeho přítele. Pokud se jedná skutečně o BMD, potom všichni Vaši synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky. Podrobnější informace Vám poskytnou na oddělení lékařské genetiky.
Děkuji za odpověď. Ano, má učitě formu BMD, informovala jsem se o tom u něj. Takže znamená, že se to na něm nemusí nutně tolik projevit? Oddělení lékařské genetiky? A kde to je? Omlouvám se za dotěrnost, ale toto jsou dotazy, tak si troufám Vás obtěžovat. Děkuji a ještě jednou se omlouvám.
Oddělení lékařské genetiky je v každé fakultní nemocnici a to v Praze, Brně, Plzni, Hradci Králové a Olomouci. U BMD může být skutečně jediným problémem srdce, které je nutno pravidelně kontrolovat na specializovaném kardiologickém pracovišti.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |