Diskusní téma:
18.06.08 13:25:58 Benešovská M. pletencová svalová dys. typu 2A
Dobrý den pane doktore, mám 15 letého syna s diagnozou pletencová svalová dystrofie typu 2A, která mu byla prokázána po svalové biopsii. Zajímalo by mě co to pro něj znamená v budoucnu, jestli by měl brát nějaké léky, a co to znamená pro jeho případnou rodinu. Mám ještě 2 děti 12 .dceru a 3a1/2 letého syna. Je možné, že by i oni měli tuto nemoc? A měla bych je také nechat vyšetřit? Moc děkuji a přeji hezký den. Benešovská
Příspěvky do diskuse:
|19.06.08 19:23:50 | MUDr. Petr Vondráček Re:pletencová svalová dys. typu 2A
LGMD2A je lehčí a poměrně častá forma svalové dystrofie, která má podobný klinický průběh jako BMD se kterou je často zaměňována. Dědičnost je autozomálně recesivní tzn.pro každé dítě bez rozdílu pohlaví platí 25% riziko přenosu. Vaše další 2 děti by měly být vyšetřeny také, zejm. EMG, svalové enzymy, event. molekulárně genetické vyšetření.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |