Diskusní téma:
23.06.08 14:29:31 Lenka myopatie
Dobrý den pane doktore, máme dceru 2 roky. Vzhledem k psychomotorickému opoždění (dle lékařů nyní na úrovni cca 1,5)bylo provedeno EMG vyšetření s výsledkem: podezření na kongenitální myopatii nebo pletencovou svalovou dystrofii. První vyšetření svalových enzymů v 1 roce toto podezření nepotvrdilo. Nicméně byla postupně prováděna další vyšetření (genetika).Zatím poslední vyšetření z května tohoto roku z Ústavu metabolických dědičných poruch v Praze ukazuje podezření na mitochondriální encefalomyopatii. Laktát v krvi po zátěži glukósou (3,39 mmol/), AST:0,92 ukat/l,ALP 3,53 ukat/l, CK 5,60 ukat/l. Chtěla jsem se zeptat, zda tyto poslední výsledky ukazují na myopatii, dystrofii nebo mitochodriální encefalomyopatii, zda máte v okruhu pacientů někoho s tímto onemocněním a jaký je průběh těchto onemocnění. Na svalovou biospii jsme objednáni až v prosinci. Děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
Výsledky svědčí pro možnost myopatie, tzn. nespecificky pro jakékoliv svalové onemocnění. Blíže se nelze vyjádřit bez svalové biopsie, která by měla přinést přesné výsledky a stanovit konkrétní diagnózu.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |