Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

17.09.08 19:21:36   Marcela Vyšohlídová   svalová dystrofie
Dobrý den,můj strýc zemřel na svalovou dystrofii ve 43 letech. U mě byla svalouvou biopsii a vyšetřením EMG prokázána primární miopatie.Je mi 24let.Testy DNA neprokázali dystrofii.Prosím Vás jaký je rozdíl mezi myopatii a dystrofii? Je primární miopatie dědičným onemocněním? Jaká může být prognoza do budoucna? Mockrát děkuji za odpovědi.


Příspěvky do diskuse:

|18.09.08 19:01:33 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:svalová dystrofie
Primární myopatie je naprosto obecný, nicneříkající pojem, který může znamenat jakékoliv onemocnění svalu. Svalová dystrofie už je diagnóza, je to progredující onemocnění s postižením svalu na genetickém podkladě. Pokud váš otec zemřel na svalovou dystrofii typu DMD/BMD, potom vy můžete být přenašečka. Přenašečky mají obvykle drobné změny ve svalové biopsii, což by mohl být váš případ. Dnes je k dispozici moderní DNA analýza z krve pro průkaz přenašečství DMD/BMD metodou MLPA.

|25.09.09 15:54:26 |  Krupová Elvíra   Re:svalová dystrofie
Dobrý den, u naší příbuzné ročník 1961 zjistili degeneraci nervových buňěk,( velmi špatné mluví,což se zpočátku připisovalo zjištěné dědičné trombofilii- zjištěno v dubnu let. roku, pak předána k vyšetření psychiatrovi, zda se nejedná o psychické potíže) nyní po vyšetření EMG.Přikládám výňatek z jejího e-mailu:
EmG:četné denervace ve vyšetř. svalech DKK, svědčí prodegeneraci MND.
Závěr :Onemocnění motoneuronu s dominancí bulbárně, HKK, progreseza posl. 6 měsíců.

Podle primáře neurologie B.Křupky se mi řeč, pohyb rukou,nohou,očí,sluchu, a vlastně celé nerv.soustavy bude stále zhoršovat a zhoršovat a zhoršovat... až neví, jak to může skončit.

Přestává mi pracovat pravá ruka, zátěž, motorika, psaní, padání předmětů z ruky dost dělám levou..

Vím, že se vaše poradna týká pouze dětských pacientů, ale chci se zeptat, zda existuje nějaká léčba, cokoliv, co by mohlo nemoc pozastavit nebo zpomalit, nebo nemůžete mě prosím odkázat na někoho kdo by nám pomohl? Děkuji Krupová



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz