Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

18.09.08 13:32:49   Zouzalová   Duchenne
Dobrý den,mám dotaz zda se z plodové vody dá poznat zda mužský potomek má nebo nemá sval. dystrofii Duchenne. Bratr budoucí maminky na tuto nemoc zemřel. Děkuji a přeji hezký den Zouzalová


Příspěvky do diskuse:

|19.09.08 18:24:50 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Duchenne
Ano dá se to zjistit pokud byla zjištěna konkrétní mutace, zodpovědná za přenos DMD v rodině. Pokud byla tato mutace zjištěna u pacienta, lze snadno určit jestli jeho sestra je přenašečka nebo není. Pokud je přenašečka, je možno prenatální diagnostikou z plodové vody zjistit jestli je plod také nositelem mutace. Pokud již pacient není naživu a mutace u něj zjištěna nebyla, lze budoucí maminku také testovat na přenašečství, ale je to méně spolehlivé.

|08.07.12 22:28:41 |  V.Fialová   Re:Duchenne
Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat, jsem těhotná 7.týden a jsem přenašečkou svalové dystrofie Duchenne, jsem objednaná do motole v Praze na konzultaci a odběry choriových klků a plodové vody na 12.týden. Zjistí z těchto testů u chlapců tuto nemoc a u holčiček přenašectví? v případě, jestli to zjišťují i v motole Praze? Moje mamka a teta jsou přenašečky, bratranec a bratr mají svalovou dystrofii duchenne. DNA analýzou máme všichni prokázanou deleci exonů 49-50 DMD/bmd genu. Děkuji za odpověď.

|24.07.12 06:13:22 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:Duchenne
Dotaz je již zodpovězen – viz výše.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz