Diskusní téma:
18.09.08 13:32:49 Zouzalová Duchenne
Dobrý den,mám dotaz zda se z plodové vody dá poznat zda mužský potomek má nebo nemá sval. dystrofii Duchenne. Bratr budoucí maminky na tuto nemoc zemřel. Děkuji a přeji hezký den Zouzalová
Příspěvky do diskuse:
|19.09.08 18:24:50 | MUDr. Petr Vondráček Re:Duchenne
Ano dá se to zjistit pokud byla zjištěna konkrétní mutace, zodpovědná za přenos DMD v rodině. Pokud byla tato mutace zjištěna u pacienta, lze snadno určit jestli jeho sestra je přenašečka nebo není. Pokud je přenašečka, je možno prenatální diagnostikou z plodové vody zjistit jestli je plod také nositelem mutace. Pokud již pacient není naživu a mutace u něj zjištěna nebyla, lze budoucí maminku také testovat na přenašečství, ale je to méně spolehlivé.
|08.07.12 22:28:41 | V.Fialová Re:Duchenne
Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat, jsem těhotná 7.týden a jsem přenašečkou svalové dystrofie Duchenne, jsem objednaná do motole v Praze na konzultaci a odběry choriových klků a plodové vody na 12.týden. Zjistí z těchto testů u chlapců tuto nemoc a u holčiček přenašectví? v případě, jestli to zjišťují i v motole Praze? Moje mamka a teta jsou přenašečky, bratranec a bratr mají svalovou dystrofii duchenne. DNA analýzou máme všichni prokázanou deleci exonů 49-50 DMD/bmd genu. Děkuji za odpověď.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |