Diskusní téma:
23.10.08 12:02:50 Lea Literatura
Vážený pane doktore, píšu bakalářskou práci na téma progresivní svalová dystrofie. Nevíte o nějaké literatuře na toto téma.
Předem děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Literatury o svalových dystrofiích je mnoho. Pro účely bakalářské práce Vám mohu doporučit náš "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD" o který můžete požádat Parent Project. Kontakty jsou na těchto webových stránkách, event. je možno jej odtud stáhnout on-line.
Vázený pane doktore,obracím se na vás s prosbou o radu.Jsem přenašečka progresivní svalové dystrofie duschemova typu,meli jsme syna postiženého touto chorobou.Podle geneické logiky je i moje sestra přnašečka.Dozvěděla jsem se že dcera mé sestry je v šestém týdnu těhotenství,zatím nebyly v žádné genetické poradně.Prosím o radu jaké kroky by měly podniknout aby se co nejdřív zjistilo jestli je dítě v pořádku a jaké jsou rizika,lze to zjistit již z plodové vody.Vím že dříve to nebylo možné.Předem děkuji za odpověď
Je smutné, že Vaše neteř na toto vážné riziko nemyslela včas. Pokud je ve Vaší rodině potvrzena konkrétní mutace zodpovědná za toto onemocnění, potom je ještě čas provést u ní přesnou prenatální diagnostiku z plodové vody (ve 13.-16. týdnu těhotenství). Pokud zodpovědná mutace zjištěna není, potom lze aspoň přibližně provést nepřímou genetickou diagnostiku.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |