Diskusní téma:
24.10.08 13:54:57 Petra Radová DMD
Dobrý den pane doktore, dovoluji si Vás tímto poprosit o radu. Měla jsem dva bratrance postižené DMD, oba byli synové dvou sester mé matky, dnes již nežijí (nar. 74 a 78). V průběhu posledních deseti let jsem postoupila několik vyšetření na případné přenašečství a zjistilo se toto: Z krve tehdy ještě žijícího bratrance nebyla zjištěná mutace, tudíž se u mne přistoupilo k nepřímé metodě, jejíž výsledek na 90% přenašečství vyloučil. Výsledky z krve byly rovněž v pořádku. Následně byla provedena biopsie svalu, která vyšla také dobře a poté bylo ještě cca před dvěma lety odebráno DNA a zkoumán zřejmě úsek, kde se nečastěji DMD vyskytuje - také negativní nález. Chci se Vás tedy zeptat, jaká je pravděpodobnost mého přenašečství, když mutace u mého bratrance nalezena nebyla a u mne byla výše uvedenými metodami vyloučena? Jsem nyní v 8tt a mám obavu, že již více nemohu udělat.. Děkuji Vám, přeji pěkný den, zdraví Petra
Příspěvky do diskuse:
S vysokou pravděpodobností bylo u Vás přenašečství DMD vyloučeno. Není to ale na 100%. Co se dá ještě v této situaci dělat, je doplnit DNA analýzu na přenašečství DMD metodou MLPA (pokud již nebylo provedeno). Toto vyšetření provádějí na genetice ve FN Praha Motol a FN Brno. Měla byste konzultovat genetika, který Vás vyšetřoval s dotazem, zda toto vyšetření bylo provedeno a pokud ne, tak ho ze vzorku izolované DNA nechat doplnit.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |