Diskusní téma:
21.11.08 20:55:58 Ilona Šmídová DMD BMD
Žádám Vás touto cestou o radu. Mám synovce ktery má příznaky Beckerova dystrofie. Narodil se s ochablým svalstvem,chodit začal v 18 měsících nejistě. Nemoc propukla asi ve 13 letech po prodělání neštovic,začal mýt problémy z dýcháním otékal až v nemocnici skolaboval.museli ho oživovat.Od tédoby je každého pul roku na aru v Motole na dýchacím ventilátoru a doma je také na kyslíku.Nyní se stav nemoci prý zhoršil,musí mýt přístroj který za něj v noci dýchá i vydechuje.V Motole říkají horší prognozu. Chci se zeptat jestli by nebylo možno synovce vyšetřiti u Vás a zařadit do klinické studie. Chci se ještě zeptat jestli má šanci na lepší život. On taky trpý opakovanými zápaly plic a má zakrnělé plíce,váží asi tak 90kg. a bude mu 17let.taky má bratra a sestru kteří jsou podle testů zdravý,jestli by nešel vzít šťep jako u kostní dřeně.asi hloupá otázka ale člověk má skusit všechno.Předem děkuji za brzkou odpověď.Ilona Šmídová
Příspěvky do diskuse:
Průběh onemocnění příliš nesvědčí pro Beckerovu svalovou dystrofii. Já Vám bohužel nemůžu nabídnout nic jiného než kolegové ve FN Motol
Děkuji za stručnou odpověd.ale chci se zeptat co znamená že synovci chybý gen ve svalach. Prosím vás o nejblyší odpověd. Vaše tak stručná odpověd mě tak trochu zaskočila a byla bych hrozně ráda jestli by ste si nemohl prostudovat jeho dokumentaci kterou bychom vám eventuelně zaslali. Já jsem pochopitelně nevypisovala všechny příznaky nemoci,tyse pochopitelně táhly už od začátku narození až do tet ,ale co jsem pročítala o nemoci jako takové tak má mnoho přiznaku společných.prosim vás aby ste se nezlobyl že vás ještě otravuji svimi možná hloupímy otázkami ale já se tak lehce nevzdávám s uctou kvám a vaší práci. Ilona Šmídová ještě jednou se omlouvám maschledanou.
Svalové dystrofie jsou způsobeny tím, že mutace v určitých genech znemožní funkci tohoto genu a v organizmu se potom netvoří specifický protein - bílkovina nutná pro správnou funkci svalových vláken, která se pak rozpadají. Pokud mně pošlete dokumentaci na tento e-mail, rád se na ni podívám. pvondracek@fnbrno.cz
Omlouvám se ale už jsem zjistila diagnozu nazívá se myofibrilární desmin-storage myopatie. Vzhledem tomu že jste neurolog vás prosím jestli byste mě něco o této chorobě něco neřekl a jestli není proněho nějaká vhodná láčba u nás nebo v zahraničí.a nebo máme jen tak nečině čekat jestli se dožije aspon 30let.S pozdravem i Šmídová
Jedná se o vzácnou, geneticky podmíněnou svalovou chorobu. Bohužel toto onemocnění je i v nejvyspělejších zemích světa neléčitelné.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |