Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

22.11.08 23:33:02   Monika   DMD???
Dobrý večer pane doktore.Mám 21. měsíčního syna, který až nyní samostatně dělá své první krůčky v prostoru.Jeho motorický vývoj byl už od záčátku špatně nastartovaný.Přetáčení v 8.měsíci,plazení 11.měsíc,sezení 14. měsíc,lezení 15.měsíc,postavování se u opory 17.měsíc a nyní jak jsem psala se začíná pouštět a samostatně chodit.Od 7.měsíce jsme byli sledováni na RHB(cvičili jsme Vojtovu metodu) a dosud jsme sledováni dětským neurologem.Ve zprávě měl syn vždy psáno prosté motorické opoždění na základě konstituční hypotonie.Svalový tonus měl na dolní hranici,nyní již v normě.Docela mě zaráží,že jsme pokaždé byli vyšetřeni pouze pohmatem,kladívkem(reflexy).Žádný odběr krve...Docela mám strach,že by syn mohl mít svalovou dystrofií Duchennova typu.V příznacích této nemoci se uvadí, že skoro vždy je opožděný motorický vývoj.Jinak syn mentálně odpovídá věku a je hodně šikovný spíše na jemnou motoriku.Prosím o informace,jaké testy bychom měli podstoupit.Děkuji mockrát za odpověď. Monika U.


Příspěvky do diskuse:

|23.11.08 08:51:56 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:DMD???
Určitě doporučuji provedení EMG vyšetření a stanovení svalových enzymů z krve. Pokud by výsledky byly abnormální potom doplnění svalové biopsie nebo DNA analýzy na DMD/BMD a SMA (spinální svalová atrofie).

|09.01.10 14:27:58 |  Jana Maliníková   středně těžké psychomotorické opoždění
Dobrý den,pane doktore.Moje dcera se měla po porodu křeče,podstoupili jsme spoustu vyšetření,ale nezjistilo se nic.Kolem jednoho roku přestala mluvit a od té doby se náš vývoj neposouvá kupředu.Nyní má skoro 22.měsíců a nejsme na tom o moc líp.Nechodí,podlamují se jí kolínka,s oporou vydrží jít jen pár krůčků,diagnóza je psychomotorické opoždění,ale nikdo neřeší její chůzi.Chtěla bych vás poprosit o radu,jak pokračovat dál a jaké máme koupit hračky,aby se dceři motorika zlepšila.Moc děkuji Jana Maliníková.

|24.06.12 13:40:44 |  Katarína   svalova hypotonie
Dobrý den pane doktore,
prosím Vás o radu. Se synem jsme byli na neurologii, kde mu stanovili tuhle diagnozu -Povšechný lehčí sval.hypotonus včetně axiálního,něco výraznější hypotonie svalova v obl.pletence ramen.1.dx.HKK,lépe vlevo,chabější v obl.ramene i lopatky 1.dx.Akrálně motorika ruky1.dx.V poloch testech-Landau s lehčí axiální hypotonií,Vojta chabější držemí PHK z ramene.Collisová na dlaň vlevo,vpravo malík.hrana ruky až i pěsto,dpovědi s prěvahou konce II.trim. I.dx.-horní typ,jinák neurotop nihil.,celkově lehčí sval.hypotonie s axiál.maximem s vs průvod.lehkou ret.PMV. Syn je narozen v 38 t.,klešt.porod s frakturou claviculae. p.doktorka s neurologii a ani p.doktorka s pediatrii nám tuhle diagnosu vysvětlila se slovy ,,že se to stáva ale že to není nic vážneho,že to chce jenom cvičit. Se synem jsme ale začali na vlastne náklady i doporučeni jezdit k fyzioterapeutovi se specializací na rehabilitaci dětí a sportovců který praktikuje i metody Bobath koncept, Vojtova metoda, Baby bobathpo. p.fyziot.nám řekl že syn má opravdu jenom lehčí hypotonii v oblasti ruk a břiška a že pry postačí s ním cvičit metodu Boba,a že tuhle nemoc mohl syn zdetit nás? Co myslíte Vy pane doktore?
A je pravda že hypotonii může člověk zdetit a může se s ní syn jednou vyléčit? Moc děkují s pozdravem Katka K. 10 měsících plazí, nesedí, neleze, nestaví se. Psychicky je na tom v pořádku...

|02.07.12 11:58:25 |  Lenka   Re:DMD???
Dobry den. Chci se zeptat.. jak mam pomoci dceri krom toho ze jsem nas opet obednala na neurologii. Je nam 21měsíců... i kdyz chodime, není chuze furt dokonala nevim zda je to v poradku chci ji nejak sama pomoci nez pujdeme na neurologii. chodi jako svicka, pri chuzi nedotahuje nozicky, mame i zdrvotni obuv. chodime bez kocarku aby se to poradne naucila i na plavani. Zacla chodit v 14m a11dnech. cvicili jsem vojtovou metodu.Dcera se narodila jako hypertonicka holcicka se svalovou odchylkou dekuji Vam za odpoved Lenka

|24.07.12 06:14:23 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:DMD???
Odpověď Kataríně:

Dobrý den, dle vašeho popisu se u vaší dcery jedná o onemocnění centrálního nervového systému (mozku). Z popisu není možné říci, jestli porucha chůze je dána jen onemocněním centrálního nervového systému nebo se jedná o kombinované postižení mozku a svalu či periferního nervu. K objasnění příčiny by bylo nutné znát více informací. Ohledně koupi hraček jsou vhodné hračky odpovídající její mentální úrovni a možnostem motoriky.

|24.07.12 06:15:04 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:DMD???
Odpověď Lence:

Dobrý den, vámi popsané obtíže jsou relativně častou varianotu normy, pro jistotu vyčkejte ještě neurologického vyšetření, ale domnívám se, že při rhb dívka vše dožene.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz