Diskusní téma:
24.01.09 20:07:45 Martina Služy kongenitální myopatie
Dobrý den zajímalo by mě co znamená kongenitální myopatie, jak se projevuje a jaký je život s touto diagnozou. Jaký bude vývoj od miminka. Děkuji
Příspěvky do diskuse:
Kongenitální myopatie je obecný název pro velkou skupinu vrozených dědičných svalových chorob na podkladě genetické mutace. Průběh a prognóza stejně jako typ dědičnosti se u jednotlivých diagnóz velmi liší. Může se projevoval svalovou ochablostí již u novorozence, ale také se může projevit až v dospělosti. Přesnou diagnózu je nutno stanovit ze svalové biopsie a molekulárně genetickým vyšetřením.
Dobrý deň, pán doktor!
Dovoľujem si obrátiť sa na Vás s prosbou o radu. Moja 13-ročná neter má kongenitálnu myopatiu.Chodí na neurologické vyšetrenia, dvakrát absolvovala kúpeľnú liečbu. Citujem časť z lekárskej správy:
Odborné vyšetrenie: vedomie lucidné, orientovaná, komunikácia v norme, držanie tela koriguje sčasti, ľavé plece a lopatka vyššie, chrbtica klinicky bez pat. zakrivenia, viazne anteflexia trupu. HKK:pohyblivosť voľná, znížená svalová sila ramenných pletencov,RŠO nevýb., taxia presná,Ming. bez poklesu, jemná motorika rúk zachovaná. Br.rr.sym.výb.,flexia trupu 3+st,DKK:pohyblivosť v koxách a kolenách voľná, skrátené flexory kolien, tricepsy surae a AŠ bilat.,viazne DF v členk.kĺboch, znížená svalová sila akrálne, RŠO nevýb.,Bab.negat.,taxia presná, Ming.bez poklesu, stoj na 1 DK stabilný,poskoky na 1 DK:10xbilat.,vpravo nižšie, chodza samost.,bipedálna, bez paret.zložky,insuf.na pätách, bez pomocok.
Diagnóza:kongenitálna myopatia, pletencová forma -stav stacionárny.
Rada by som vedela, či je možné vyliečenie tejto vady, alebo aspoň výrazné zlepšenie, čo sa dá urobiť. Ona je z toho veľmi nešťastná, zvlášť teraz v puberte. Veľmi rada by som jej pomohla, je to moja jediná neter, sama deti nemám. Myslíte, že by mohla absolvovať u Vás vyšetrenie?
Ďakujem. Zdraví Kuntová
Ano, může u nás absolvovat podrobné vyšetření za krátkodobé hospitalizace na naší klinice, pokud její ošetřující lékař zajistí souhlas Vaší zdravotní pojišťovny s úhradou svalové biopsie a molekulárně genetické analýzy v ČR a mezinárodní formulář E112.
Dobrý den, mému synovi je 2,5 měsíce a podle EMG vyšetření má suspektní kongenitální myopatii. Doporučují nám podstoupit biopsii svalu, ale chceme s manželem ještě počkat, máme strach, že tento zákrok bude pro miminko příliš velká zátěž. Jaký na to prosím máte názor? Děkuji
Dobrý den, biopsie svalu může, ale i nemusí jednoznačně určit typ kongenitální myopatie. V případě bližšího zařazení je v některých případech možné genetické potvrzení. Ani při potvrzení nemoci v dnešní době však neexistuje kauzální terapie (léčba odstraňující příčinu nemoci), tzn. upřesnění diagnosy je vhodné z důvodu predikce průběhu nemoci a event. genetickému poradenství širší rodiny. Tzn. ve vašem případě je nutné dle klinických obtíží syna zvážit rizika a eventuelní přínos biopsie. V případě, že si aktuálně svalovou biopsii nepřejete, je vhodné doplnit vyšetření na metabolické onemocnění m.Pompe, které se dá provést odběrem periferní krve a při jeho potvrzení existuje možnost léčby.
Dobry den, od narodenia mam kongenitalnu myopatiu,mam cez 50r. dcera sa my narodila zdrava zial synovi diagnostikovali svalovu dystrofiu. V detstve som sa podrobil biopsii kde my nebol jednoznacne preukazany typ myopatie. Syn sa taktiez podrobil biopsii v Brne no s obdobnym vysledkom.V poslednej dobe sa my pridruzili problemy zo srdcom a dychanim. Z liekov beriem podla neurologa iba vitaminy ako je napr.A. Poprosim co by ste my doporucili aky zvolit dalsi postup.Este by som rad vedel zda do svalovej dystrofie patri kongenitalna myopatia.Dakujem.
Dobrý den, kongenitální myopatie na rozdíl od svalových dystrofií postihují pouze funkci svalových vláken, nedochází k rozpadu svalových vláken, a tudíž se ve většině případů jedná o onemocnění s jen velmi pomalou progresí. U svalových dystrofií dochází k rozpadu svalových vláken a progrese (nárůst svalové slabosti) je rychlejší. V některých případech jsou však jednotlivé klinické jednotky nepřesně zařazeny a pojem kongenitální myopatie a svalová dystrofie je zaměňován. Léčba srdečních obtíží u sval.dystrofií se zatím nijak neliší od jiných srdečních nemocí, tudíž nejlépe je postupovat dle doporučení kardiologa.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |