Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

13.06.06 21:28:07   Jana   svalová dystrofie
PANA DOKTORE MŮJ TŘÍLETÝ SYN MÁ CELKOVOU HYPOTONII MÁ ZVÝŠENÉ HODNOTY 62.04,LMD25,AST2.52,ALT2.53 DĚLALI MU emg ,ale syn nespolupracoval tak se to dalo špatně zhodnotit,genetiku má také za sebou ,ale nic se neprokázalo to jsme rádi.Ptám se proto jesli je genetika stoprocentní že se o svalové onemocnění nejedná,syn ještě neumí ze schodů a do schodů jen s pomocí nebylo by lepší také udělat biopsii?aby sme si byli jisti.Předem děkuji za odpověd naschledanou.


Příspěvky do diskuse:

|14.06.06 09:43:53 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:svalová dystrofie
U Vašeho syna je skutečně pravděpodobnost svalového onemocnění a rozhodně doporučuji provedení svalové biopsie. Obraťte se prosím na svého ošetřujícího lékaře, aby Vás doporučil na příslušné odborné pracoviště.
Naše Klinika dětské neurologie FN Brno je také připravena v případě zájmu Vašeho syna komplexně vyšetřit během několikadenní hospitalizace.

|22.06.06 21:38:53 |  Jana   Re:svalová dystrofie
Dobrý večer p. doktore. Psala jsem vám ohledně mého syna který má zvýšené hodnoty CK-62,04. Říkala jsem to neuroložce o té biopsii, ale říkala, že syn vypadá na pohled dobře, že počká až příští rok na jaře. Nevím jest-li máme počkat nebo trvat, aby mu to udělali dřív, sama nevím co mám dělat ani pani doktorka neví co má za diagnózu. Předem díky za radu.

|23.06.06 22:24:58 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:svalová dystrofie
Pacient, který má hodnoty svalového enzymu kreatinkinázy (CK) 62 tzn. asi 20 násobek normy, by měl být rozhodně odborně vyšetřen specialistou na nervosvalová onemocnění i když v tuto chvíli nemá žádné zjevné klinické potíže. Svalová biopsie je v tomto případě nejpřínosnější diagnostickou metodou, ale je také možno ji odložit a provést nejprve EMG vyšetření a genetické vyšetření s DNA analýzou dystrofinového genu.

|24.07.06 13:49:04 |  Jana   Re:svalová dystrofie
Dobrý den p.doktore mám prozbu jak už jsem psala o mém synovy ,mám ještě staršího 10letého syna,který je sledován od mala na ortopédii kuli plochonoží také od mala chodí kolébavě a byl vyšetřen neuroložkou CK-2.45 LHD 9.88 ast-0.61 gmt-0.19 alp-3.73.EMG-TEPLICE-jen hraniční nález pro myogení lezi.Tonus přiměření.Celkem-frusní klin.projevy k myopatickému syndromu-bratr mladší epileptik-mol.genet.vyšetř.vyloučeno DMD/BMD.Ortopéd nás doporučil udělat svalovou biopsii,jěště napsal-neuromusculární dystonie.Prosím Vás jesli by bylo možné oba dva syny vyšetřit na Vaší klinice v Brně co mám protom udělat,potřebuju svolení neurologa ?chtějí mu to udělat až v roce 2007 a to se nám nechce čekat.Jak se k vám mohu objednat prosím?děkuji předem Sichrovská

|07.08.06 18:08:23 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:svalová dystrofie
Můžete nás kontaktovat přímo telefonicky ( 532 234 934) nebo e-mailem (pvondracek@fnbrno.cz) v září a domluvíme se na termínu vyšetření.

|11.05.10 12:48:25 |  iva   Stiff person syndrom
Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva
.

|11.05.10 12:50:23 |  iva   Stiff person syndrom
Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva
.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz