Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

28.01.09 21:50:44   Müllerová   genetické vyšetření
Dobrý den,pane doktore,obracím se na Vás s prosbou o radu. Můj roční syn stále neleze,poze se plazí,propíná špičky,dle neurologa má hypertrofii lýtka a ck vyšlo mírně zvýšené (6,13). Svalovou dystrofii nemáme diagnostikovanou,alev brzské době plánujeme druhé těhotenství a nevíme,zda bychom s manželem neměli podstoupit preventivní genetické vyšetření a zda je k tomu potřeba nějaké doporučení. Děkuji za odpověď.


Příspěvky do diskuse:

|29.01.09 19:15:00 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:genetické vyšetření
Váš syn by měl být nejdříve důkladně vyšetřen, aby se zjistilo jestli je opoždění motorického vývoje způsobeno na úrovni mozku nebo míchy, anebo na úrovni periferních nervů a svalů. Nevím jestli byl takto vyšetřen za hospitalizace na klinice, ale měl by mít vyšetření magnetickou rezonanci mozku a páteřního kanálu, EMG, evokované potenciály, vyšetření na metabolické vady atd. Potom teprve je možné cílené genetické vyšetření



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz