Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

16.03.09 10:08:57   peter   LGMD 1C?
Pekny den prajem pan doktor,chcel by som sa informovat ci u Vas v Brne vedia zistit presnu diagnozu o aky typ LGMD ide.Bohuzial este u nas to nevedia zistit a ci sa plati za to vysetrenie alebo hradi poistovna?Nasa lekarka iba predpoklada,ze ide o typ 1C.A este,na nete sme sa docitali o myostatin inhibitore,ale neviem ci ide iba o vyzkum ci uz aj o liecbu?Dakujem za odpoved.


Příspěvky do diskuse:

|18.03.09 05:55:10 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD 1C?
Ano, nejčastější typy LGMD včetně LGMD 1C diagnostikujeme na našem pracovišti v Brně formou molekulárně genetické analýzy ze svalové biopsie. Vyšetření hradí zdravotní pojišťovny, pokud jste ze Slovenska potřebujete od pojišťovny mezinárodní formulář E112. Inhibitory myostatinu představují do budoucna jednu z možných perspektivních cest k léčbě svalových dystrofií. Zatím je však tento výzkum ve stadiu laboratorních experimentů.

|18.03.09 16:52:46 |  peter   Re:LGMD 1C?
A ak uz bola odobrata svalova biopsia,ale pred 17rokmi?A z krvi sa to neda zistit?Dakujem.

|19.03.09 19:54:45 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD 1C?
Před 17 lety neexistovala možnost ze svalové biopsie provést histochemickou a molekulárně genetickou analýzu na LGMD. Co se týče vyšetření na úrovni DNA z krve, je možno udělat analýzu na některé nejčastější typy např. LGMD 2A (calpain 3) v laboratořích MEDGENE v Bratislavě ( http://www.medgene.eu/index.html ). DNA diagnostika vzácnějších typů LGMD je možná na několika specializovaných pracovištích v zahraničí, což je ovšem dosti zdlouhavé a finančně velmi nákladné.

|14.04.09 13:08:42 |  Radek Cepek   Re:LGMD 1C?
Dobry den preji. Budu strucny-muj dotaz zni-zda-li je mozne snizit funkci Myostatinu za pomoci nejakeho stravniho doplnku, prirozenou cestou?
Jsem osobni trener a mnoho mich sverencu ma tendenci hledat jakekoliv moznosti, jak se dostat k jakemukoliv blokatoru myostatinu.
Chtel bych jim nabidnout nejakou prirpzennou alternativu a i sam si rozsirit znalosti teto problematiky. Omlouvam se, ze dotaz nespada do zde resene problematiky. Ale nemohu najit odbornika, ktery by se o tom chtel bavit.

|16.04.09 19:58:24 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD 1C?
Blokace myostatinu je zatím ve stadiu laboratorních experimentů, jejich cílem je potlačit přirozenou tvorbu této látky regulující růst svalové hmoty v organizmu molekulárně genetickými manipulacemi nebo specifickými protilátkami a dosáhnout tak hypertrofie svalů a to bez nežádoucích účinků, které má použití anabolických steroidů. Přirozená látka, která by měla tento účinek však neexistuje nebo dosud nebyla objevena.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz