Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

23.03.09 12:19:47   Jana   LGMD
Dobrý den, prosím Vás pane doktore, jak je to s přenašectvím svalové dystrofie LGMD typ 2B. U DM, píšete , že jsou přenašečky jen matky na syny. Jak je to v tomto případě? Děkuji za odpověď.


Příspěvky do diskuse:

|24.03.09 20:52:56 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD
U LGMD 2B je dědičnost autozomálně recesivní, tzn. oba rodiče jsou zdraví přenašeči (heterozygoti) a pro každé jejich dítě bez rozdílu pohlaví platí 25% pravděpodobnost onemocnění.

|05.10.09 15:04:19 |  Jana Horváthová   Re:LGMD
Dobrý den, pane doktore mám na Vás prosbu. Můj manžel má LGMD typ 2B. Nyní náš syn(27 let) byl na kontrole jaterních testů a nechal si udělat i CK. Výsledek AST, ALT v normě, CK 6,20 a LD pod normou. EMG absolvoval bez nálezu. Jelikož si děláme starosti, chci se Vás zeptat, zda z těchto výsledků je možné , aby měl i on svalovou dystrofii jako jeho otec. Syn prodělal kdysi mononukleozu. Ještě podotýkám, že bilirubin měl 32. Děkuji Vám za ochotu a zdravím

|23.10.09 19:28:22 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD
Pokud syn ve 27 letech nemá žádné známky svalové slabosti, je velmi nepravděpodobné, že by měl LGMD. Vyšší transaminázy a CK může mít po mononukleoze, ale také po větší fyzické námaze, pokud třeba pravidelně sportuje. Je vhodné krevní testy pro kontrolu za půl roku zopakovat.

|05.10.09 17:04:30 |  Ludmila   Re:LGMD
Dobrý den, pane doktore mám LGMD 2A a chtěla bych se vás zeptat na lék Myodur jestli je na trhu a je i pro pacienty jako jsem já. Další otázka je zda přístroj REBOX, by mi byl nějak prospěšný.A také by mě zajímalo jestli těhotenstvím by se zhoršil zdravotní stav.Moc děkuji za odpověď a přeji hezký den

|23.10.09 19:28:22 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:LGMD
Vývoj léku Myodur byl již zastaven a nebude pokračovat. Rebox jako fyzioterapeutická metoda by mohl být vhodný. Těhotenství by opravdu Váš stav mohlo dočasně zhoršit z důvodu vyšší tělesné hmotnosti a menší pohyblivosti a možnosti rehabilitace. Na dlouhodobý vývoj nemoci by to ale nemělo mít vliv.

|22.03.11 07:29:02 |  Jana Langová   bolest varlete
Chtěla bych se zeptat jestli mám se synem navštívit neurologii poněvač si stěžuje na bolest a vystřelování bolesti do nohy z pravého varlete. Je mu 17let.Nemůže to být růstového původu. Protože má spolužáka,který má rakovinu varlete začal se strašně hlídat,už si byl nechat vzít i krev kde se nic neprokázalo,ale neustále si na to stěžuje a nerada bych něco zanedbala, i když si myslím že je to nervového původu. děkuji za odpověd´.

|22.03.11 17:54:27 |  Webmaster   Re:LGMD
Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

|07.11.11 22:11:57 |  Iveta   Re:LGMD
Pane doktore,ráda bych se zeptala zda může mít syn děti aniž by byli jeho děti postižené stejnou nemocí? Synovi je 15 let, má potíže s chůzí do schodů, při vstávání ze židle (tuhnou mu svyly,nemůže ohnout nohy, ruce atp.)Děkuji za odpvěď

|06.12.11 21:46:59 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:LGMD
Dobrý den, abych vám mohla odpovědět, potřebovala bych přesně znát typ svalového postižení u syna, tzn. o jakou nemoc se jedná- dystrofinopatie typ Becker, LGMD,…. Typ dědičnosti a rizika pro potomky jsou u různých typů sval. onemocnění zcela odlišné.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz