Diskusní téma:
26.03.09 08:27:21 Veronika dystrofická myotonie 2. typu
Dobrý den, mému muži byla zjištěna dystrofická myotonie 2. typu, zajímám mě prognóza této nemoci, možnosti léčby. Jaké je procento pravděpodobnosti, že tuto nemoc budou mít i naše děti? A pokud bychom chtěli ještě další dítě, dá se toto zjistit ještě v těhotenství? Děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Dystrofická myotonie 2.typu je svalové onemocnění s relativně dobrou prognózou, mírnou progresí, nezkracující délku života. Léčba onemocnění bohužel dosud neexistuje, v budoucnosti snad bude možnost genové terapie. Pravděpodobnost onemocnění pro každé dítě bez rozdílu pohlaví je 50%. Pokud je onemocnění v rodině prokázáno na molekulárně genetické úrovni nálezem zodpovědné mutace, potom je možnost přímé prenatální diagnostiky z plodové vody ve 13.-16. týdnu těhotenství.
Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.
Dobrý den pane doktore, u mého 25 letého syna byla diagnostikována myotonie typu Becker. Můžete mi, prosím, vysvětlit prognozu a doporučit případné další kroky i s ohledem na další členy rodiny a dědičnosti.
Kongenitální myotonie Becker (pozor na záměnu-nejedná se o Beckerovu svalovou dystrofii BMD!) je lehké svalové onemocnění, které se projevuje nadměrnou svalovou ztuhlostí, zvláště v chladu. Onemocnění většinou nevyžaduje léčbu, jen v těžších případech je možno podat léky na uvolnění svalové ztuhlosti. Dědičnost je autosomálně recesivní tzn. když se v populaci sejdou 2 zdraví přenašeči, potom každé jejich dítě má riziko 25% rozvoje onemocnění.
Dobrý den. Prosím, chtěla bych vvědět, jestli moje dítě, které může zdědit moji nemoc, bude mít horší průběh než mám já. Mám myotonickou dystrofii typu 1, mám středně těžce postižené HK. Děkuji. Dana Kuncová
Tato možnost skutečně existuje. U myotonické dystrofie se uplatňuje genetický jev, který způsobuje, že dítě může mít těžší formu postižení než rodič od kterého onemocnění zdědilo.
Dobrý den,
mám přítele, kterému je 27 let a už od narození mu zjistili dystrofickou myotonii,nevím však, ve kterém stádiu.Chodíme spolu 7 let a po dobu našeho chození se mu tato nemoc rapidně zhoršila,bez mé pomoci nevyleze ani z vany, nesutále dostává křeče jak do lýtka, tak i i do zad a rukou,nemůže vstát z postele (musí se rozcvičit) ani vyjít schody, když se chce najíst ztuhne mu celá pusa a musím mu to krájet na malé kousky,teď mi nedávno řekl, že jak leží večer, tak jako kdyby mu sem tam vynechalo srdce, nevím si s tím radu,byli jsem u neurologů a různých doktorů, ale žádný nám nepomohl, ráda bych vyhledala specialistu na tuto nemoc. Vím, že je tato dystrofie nevyléčitelná, ale ráda bych zkusila pro něho i nějaké tabletky, které by mu pomohly. Je mi 26 let a přemýšlíme o rodině,ale záleží však na mě,jestli do toho jít.Mám strach že to bude mít i naše dítě a tak pořad váhám a neustále to odkládám. Prosím o radu nebo kontakt na specialistu
Dobrý den,doporučuji vašemu příteli navštívit některé z tzv. nervosvalových center. V podstatě tyto centra existují při neurologickém oddělení u každé krajské nemocnice či lékařské fakulty. Pokud se jedná o myotonickou dystrofii příznaky myotonie lze zkusit léky zmírnit a také tuto nemoc lze geneticky potvrdit. Po potvrzení lze i nabídnout možnost prenatální či dokonce preimplantanční diagnostiky, tzn. pokud se nemoc potvrdí genetickým testem pak lze v případě plánování rodiny nabídnout určitá genet. opatření k předejití přenosu vlohy pro nemoc na potomka, tzn. je velká pravděpodobnost, že by jste měli zdravé dítě.
Dobrý den. Mam myotonii 2 prokazanou od 50 let, teď je mi 60 a poslední dobou stále padám a lamu si kosti, má to něco společného? A jak se bude projevovat dále když dnes už jsem závislá na další osobě. Dekuji
Dobrý den. Mam myotonii 2 prokazanou od 50 let, teď je mi 60 a poslední dobou stále padám a lamu si kosti, má to něco společného? A jak se bude projevovat dále když dnes už jsem závislá na další osobě. Dekuji
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |