Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

19.04.09 01:29:27   Martin T   DMD
Dobrý deň. Máme 5 ročnú dcéru.Odkedy chodí všimli sme si mierne pohybové problémy.Pri chôdzi našľapuje viac na špičky.Na schody vystupuje oboma nohami na každý schod.Pri behu málo ohýba kolená.Má problém vstať z drepu.Ako predčasne narodená(36t)bola do 3 rokov neurologicky kontrolovaná bez vážnejšieho nálezu.V škôlke pohybovo zaostávala za rovesníkmi tak sme zašli k rehabilitačnej lekárke, ktorá nás okamžite poslala k neurologičke(nie našej). Tá po vyšetrení stanovila veľmi vážne podozrenie na DMD. Môže mať dievča DMD? Ako ďalej postupovať? Ďakujem.


Příspěvky do diskuse:

|20.04.09 18:31:50 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:DMD
DMD je onemocnění, které se manifestuje prakticky pouze u chlapců. Dívky jsou zdravé přenašečky, které mohou mít někdy mírné problémy. Celkově ale platí, že DMD u ženy je krajně nepravděpodobné. Důležité je vyšetření EMG a svalových enzymů z krve (CK, LD, AST, ALT). Pokud jsou tyto hodnoty v normě, nejedná se o DMD a velmi pravděpodobně ani o jinou formu svalové dystrofie.

|29.04.09 14:21:38 |  Martin T   Re:DMD
Dobry den, dcerka ma nasledovne hodnoty svalovych enzymov (CK-0,46, LD-4,90, AST-0,52, ALT-0,32). Je nutne pri takychto hodnotach absolvovat EMG test, ktory je vraj pre dieta dost bolestivy? Pripadne ake dalsie vysetrenia by ste nam odporucali? Velmi pekne dakujem za vasu snahu pomoct.

|30.04.09 17:45:17 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:DMD
Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou zcela v normě a nesvědčí pro svalovou dystrofii. EMG vyšetření by ovšem mohlo vyloučit jiný nervosvalový problém, třeba dědičnou neuropatii nebo spinální svalovou atrofii (SMA), proto bych jeho provedení spíše doporučil.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz