Diskusní téma:
20.04.09 06:51:08 Vendula Hůlková Svalová dystrofie
Dobý den, synovi je 20 měsíců.Byli jsme hospitalizování pro zvětšená játra avšak diagnóza se nepotvrdila.Za to synovi zjistili vysoké hodnoty svalových enzymů.Zatím žádné problémy s koordinací pohybu nemáme.Čeká nás vyšetření EMG, chtěla bych se zeptat,zda můžou být hodnoty těchto enzymů zvětětšené třeba důsledkem nějakého zánětu v těle (Coxackiee viry, proteus mirabilis)nebo tyto hodnoty svědčí pouze o svalové dystrofii.Předem děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Vysoké hodnoty svalových enzymů svědčí opravdu spíše pro svalovou dystrofii nebo jiné svalové onemocnění. Mírně zvýšené mohou být také u zánětlivých a horečnatých stavů, ale v tomto případě se po odeznění infektu rychle normalizují. Naproti tomu u svalových onemocnění zůstávají trvale vysoké.
Mockrát Vám děkuji za odpověď.Chtěla bych se ještě zeptat,s jakou přesností dokáže EMG vyšetření určit míru postižení svalů. Z lékařské zprávy jsem vyčetla ALT 6,41, AST 7,53, CK 269.83 - tyto výsledky mě zcela vyděsily.Je nějaká naděje, že může jít o jiný typ nemoci než je svalová dystrofie - Duechen? Děkuji.
Tyto hodnoty jsou opravdu velmi vysoké a nejspíše odpovídající DMD. EMG prokáže nespecificky známky svalového poškození. Pro přesné potvrzení nebo vyloučení DMD nebo jiné formy svalové dystrofie je ale nutná molekulárně genetická analýza, nejprve z krve a pokud by byla negativní tak potom ze svalu.
Dobrý den pane doktore,dnes jsme podstoupili EMG vyšetření, byla jsem trochu překvapená, že se žádné svalové poruchy neprokázali.Dělali nám to jehličkové.Je tedy možné, že ačkoli máme tak vysoké svalové enzymy, na EMG nebylo nic vidět, i přesto se bude jednat o DMD.Čekáme ještě na výsledky z krve na metabolické vady. Děkuji
Ano, u malých chlapců s DMD/BMD nemusí být nález v jehlové EMG ještě přesvědčivě vytvořen. Proto je v této fázi nejdůležitější molekulárně genetická analýza dystrofinového genu metodou MLPA.
Dobrý den,mám 15tiletého vnuka s touto nemocí.Zatím ještě chodí ,ale pomalu se to horší.Jeho matky bratr je asi od 18 let na vozíku.Z Vašeho úhlu pohledu odborníka vidíte nějaké nadějné výsledky výzkumu ve světě,kterých by se ještě mohl vnuk dožít,aby se jeho kvalita života zlepšila? babička
Ve světě probíhají klinické studie, které testují nové léčebné možnosti u DMD, takže zatím musíme doufat, že testy dopadnou úspěšně.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |