Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

28.07.06 17:37:57   hnatova   dotaz
Dobrý den, prosím o radu jsem 14 dní po altroskopii koleního kloubu byla mi odoperována kloubní myška, stále mám bolesti a na zadni straně kolena cítím přeskakování.Můj lékař mi zdělil, že udělal co mohl.Prosím o radu zda mám jít jinam nebo co mam dělat.
Předem děkuji za odpověd.


Příspěvky do diskuse:

|28.07.06 20:06:35 |  Správce webu   Re:dotaz
Tato poradna je specificky zaměřena na svalové dystrofie DMD/BMD (Duchenne/Becker). Tolerujeme dotazy týkající se obdobných svalových dystrofií, ale na dotazy mimo uvedené téma nebude reagováno.

|03.02.09 19:12:34 |  Renata Nožičková   Re:dotaz
Dobrý den.Jsem SSA-Werning-Hoffman.Užívám 2 roky depakine chrono 1/2-0-1/2...nepociťuji žádný účinek.Nechci dávku zvyšovat.Spíše naopak,ráda bych ho vysadila,protože užívám ještě spoustu dalších léků,ale nevím,jestli depakine může být účinný s dlouhodobého hlediska,třeba tím,že se o něco prodlouží doba života s hlediska této diagn.A jaké můžou být okamžité následky jeho vysazení?Jakého průměného věku se dožívají pacienti s tímto konkrétním typem svalové dystrofie?A ještě bych se ráda zeptala,zda poukazy na poskytnutí el.vozíku a jeho doplňky včetně žádanek o zvýšení úhrady vyplňuje praktický lékař a neurolog je pouze potvrzuje a nebo jestli je to celé výhradně v kompetenci neurologa.Děkuji předem mnohokrát za odpověď.S pozdravem R.Nožičková

|04.02.09 17:23:45 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:dotaz
Werdnig-Hoffmannova choroba není svalová dystrofie (onemocnění svalu), ale spinální svalová atrofie - SMA (onemocnění míšního motoneuronu). Pacienti se SMA I umírají často již v kojeneckém nebo batolecím věku, pac. se SMA II se dožívají kolem 25 let a pac. se SMA III - choroba Kugelberg-Welanderové (což je nejspíše Váš případ), bez výraznějšího zkrácení délky života. Medikace Depakinem (valproát sodný) má svůj význam, ale spíše u malých dětí. Poukaz na el. vozík může napsat i praktický lékař (což se jim ale obvykle nechce) a doporučení a klinický nález doplnit neurolog a lékaři dalších odborností, v praxi ovšem většinou tato zdlouhavá administrativa zůstává na bedrech neurologa.

|04.02.09 18:36:41 |  Renata Nožičková   Re:dotaz
Děkuji za odpověď,přestože Vaše poradna je zaměřena speciálně na sval.dystr.u dětí.Pokud bych ale mohla mít ještě několik málo dotazů,budu vděčná za odpověď.Jedná se o to,že mně byla skutečně určena SMA-Werdnig-Hoffmann ,ale už je mi 42 let...je možné,že diagnoza není úplně přesná a jsem tedy spíše SMA-Kugelberg-Welanderová nebo jsou vyjímky,kdy se pacienti s werd.-hoffm.dožili vyššího věku,než je obvyklé?A dochází s diag.SMA ať už werd.-hoffm.nebo kugel.-weland. v určitém období i k prolémům s dýcháním a nutnosti dýchacího přístroje?Ještě jednou Vám opravdu moc děkuji za odpověď.R Nožičková

|05.02.09 18:32:38 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:dotaz
Pokud je Vám 42 let, žijete a dýcháte bez nutnosti umělé plicní ventilace, tak se zcela jistě nejedená o chorobu Werdnig-Hoffmann (SMA I, SMA II), protože to už byste byla asi 20 let po smrti. Může se tedy jednat o SMA III (choroba Kugelberg-Welanderové), což je nejmírnější forma, která nezkracuje délku života, ani nezpůsobuje dechovou nedostatečnost. Přesná diagnostika je v dnešní době velmi jednoduchá. DNA analýza z krve prokáže deleci (smazání) 7. exonu (kódujícího úseku) genu SMN1. Vyšetření se provádí na Oddělení klinické genetiky a výsledek je k dispozici asi za 3 týdny.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz