Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

22.06.09 19:19:34   Zuzana   DMD
Dobry den, mojmu bratovi v roku 1996 diagnostikovali DMD, ale len na zaklade klinickych priznakov, odber krvi robeny bol, nepoznam presne hodnoty, delecny screening nepotrvrdil diagnozu, o tom, ze je nutna aj svalova byopsia sme informovani neboli, preto mu robena nebola, v roku 2007 moj brat zomrel na plucnu emboliu a kratko potom mi bola odobrata krv na geneticke testy, ktore tu na slovensku trvali vyse roka, bohuzial vysledky nic nepreukazali, nedavno som zistila, ze cakam babatko a zaujimalo by ma, co podniknut v tomto pripade, da sa urobit nejake vysetrenie z plodovej vody, ktore by nieco zistilo, aj ked z krvi brata sa nezistilo vobec nic? existuju aj ine moznosti diagnostiky, ktoru mozno na slovensku nevedia robit? aku mam pravdepodobnost, ze som prenasacka? a o ake ochorenie by sa mohlo jednat, ak by neslo o svalovu dystorfiu? brat chodil po spickach, v siedmych casto padal, preto hoci nerad musel pouzivat vozik, v dvanastich mal problemy so srdcom, vtedy mu dali aj kardilan a vitamin E, postupne mal problem zvdihat ruky, pomahal si ustami, pohar sme mu museli pri piti pridrzat, zomrel vo veku 21 rokov na emboliu..... dakujem za vasu odpoved a vas cas


Příspěvky do diskuse:

|02.07.09 20:36:56 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:DMD
Je velmi obtížné takto zpětně zhodnotit, jestli Váš bratr měl opravdu DMD nebo jiné onemocnění a zjistit jestli pro Vás existuje riziko přenašečství. Co Vám mohu poradit je obrátit se cestou Vašeho ošetřujícího lékaře nebo genetika na laboratoř Medgene v Bratislavě, kde provádějí DNA analýzu na DMD moderní metodou MLPA, která umožňuje poměrně spolehlivě i diagnostiku přenašečství DMD.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz