Diskusní téma:
22.06.09 19:19:34 Zuzana DMD
Dobry den, mojmu bratovi v roku 1996 diagnostikovali DMD, ale len na zaklade klinickych priznakov, odber krvi robeny bol, nepoznam presne hodnoty, delecny screening nepotrvrdil diagnozu, o tom, ze je nutna aj svalova byopsia sme informovani neboli, preto mu robena nebola, v roku 2007 moj brat zomrel na plucnu emboliu a kratko potom mi bola odobrata krv na geneticke testy, ktore tu na slovensku trvali vyse roka, bohuzial vysledky nic nepreukazali, nedavno som zistila, ze cakam babatko a zaujimalo by ma, co podniknut v tomto pripade, da sa urobit nejake vysetrenie z plodovej vody, ktore by nieco zistilo, aj ked z krvi brata sa nezistilo vobec nic? existuju aj ine moznosti diagnostiky, ktoru mozno na slovensku nevedia robit? aku mam pravdepodobnost, ze som prenasacka? a o ake ochorenie by sa mohlo jednat, ak by neslo o svalovu dystorfiu? brat chodil po spickach, v siedmych casto padal, preto hoci nerad musel pouzivat vozik, v dvanastich mal problemy so srdcom, vtedy mu dali aj kardilan a vitamin E, postupne mal problem zvdihat ruky, pomahal si ustami, pohar sme mu museli pri piti pridrzat, zomrel vo veku 21 rokov na emboliu..... dakujem za vasu odpoved a vas cas
Příspěvky do diskuse:
|02.07.09 20:36:56 | MUDr. Petr Vondráček Re:DMD
Je velmi obtížné takto zpětně zhodnotit, jestli Váš bratr měl opravdu DMD nebo jiné onemocnění a zjistit jestli pro Vás existuje riziko přenašečství. Co Vám mohu poradit je obrátit se cestou Vašeho ošetřujícího lékaře nebo genetika na laboratoř Medgene v Bratislavě, kde provádějí DNA analýzu na DMD moderní metodou MLPA, která umožňuje poměrně spolehlivě i diagnostiku přenašečství DMD.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |