Diskusní téma:
10.07.09 00:36:06 Monika Domanská myotonická dystrofie typ II.
Dobrý večer pane doktore, u mé maminky zjistili myotonickou dystrofii typu II., chtěla bych otěhotnět, je mi 30 let. Mám těhotenství odložit, pokud se dá nějak genet. ovlivnit, aby mé dítě bylo zdravé? Již těhotenství rok odkládám z jiných zdrav. důvodů a teď bych mohla, ale zjistili mamince tuto chorobu. Děkuji za odpověď a nashlednou
Příspěvky do diskuse:
Myotonickou dystrofii je možno celkem snadno potvrdit nebo vyloučit DNA analýzou na oddělení lékařské genetiky. Doporučuji Vám proto nechat si tento test udělat a pokud by byl u Vás pozitivní, potom je na počátku těhotenství možná cílená prenatální diagnostika u plodu z plodové vody.
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jak tato nemoc postupuje, byla jsem na vyšetření, a teď musí na vyšetření i mamka a oba synové, co to bude znamenat když se to prokáže i u nich, když děti ještě nemají.Děkuji Věra
Dobrý den, zjistili mi také tuto nemoc, zajímalo by mě, zda existuje nějaká léčba, nebo doplňky stravy aby se mé potíže nezhoršovaly. Děkuji, Foralová
Dobrý den, myotonická dystrofie typ II je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, tzn. ve vašem případě máte 50% pravděpodobnost, že vaši synové budou mít toto onemocnění. V případě potvrzení nemoci u synů, je zde pak opět riziko přenosu na dítě 50% a proto doporučuji v případě plánování rodičovství genetické poradenství. V dnešní době je možnost prenatální a event. i preimplantančí diagnostiky jako prevence přenosu vlohy na potomky. Myotonická dystrofie typ II je onemocnění postihující více systémů, postihuje kosterní svalstvo, srdce, endokriiní systém, oko,... Onemocnění je klinicky variabilní i v rámci jedné rodiny, tzn. obtíže mohou být vyjádřeny v různém rozsahu. V dnešní době se jedná o onemocnění kauzálně neléčitelné, je zde však možná symptomatická léčba (například postižení srdce, cukrovky,....) .
Mám myotonickou dystrofii II. typu. Syn 39 let má geneticky zjištěno, že je zdráv. Nyní se projevily potíže u jeho syna, čtyřletého. Bolí ho nohy, spíš plosky a paní doktorka ho posílá na MMG. Ale mně na genetice řekli, že pokud je syn zdráv, neměl by tuto nemoc mít ani jeho potomek. Je tedy riziko, že vnuk tuto nemoc zdědí? Děkuji za odpověď
Dobrý den. V roce 2014 mi byla potvrzena myotonická dystrofie typ 2. Mám čtyři děti a zajímalo by mě, jaká je pravděpodobnost, že tuto nemoc "získají" všechny děti. Děkuji za odpověď
Dobrý den, myotonická dystrofie typ 2 (MD2) je tzv. autosomálně dominantní onemocnění, tzn. riziko přenosu vlohy na dítě je 50 % bez závislosti na pohlaví dítěte. Je důležité si uvědomit, že příznaky nosiče vlohy pro MD2 jsou variabilní, tzn. i v jedné rodině mohou být u postižených jedinců obtíže mírně odlišné. K bližšímu objasnění vám doporučuji konzultaci genetika v místě bydliště.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |