Diskusní téma:
05.09.09 08:44:50 Patrik Jerabek DMD, chybejici exon 2-11
Vazeny pane doktore,synovec 6.5 mesice stary byl pred par dny diagnostikovan s DMD (na zaklade DNA), predtim extremne zvysene hodnoty Creatine kinese 40x nad normu), chybejici exony 2 az 11 (delece exonu 2 az 11). Muj dotaz zni co to skutecne znamena kdyz chybi zacatek sekvence, po precteni spousty clanku jsem nikde nenasel popis tohoto druhu - vetsinou jsem nasel problemy s sekvencemi od exonu 45 az 55. Zaroven jsem cetl clanky o slibne metode exon skipping resp. multiple exon skipping (clanky popisujici tyto metody se vzdy odkazovali na "preskakovani" sekvenci 45 az 55 at uz jednotlive nebo serie exonu) co v pripade chybejiciho zacatku - je jedno co chybi a pripade teto meotdy a nebo je duvod proc se soustredi. Rodice ditete planuji regitraci.Dekuji, Patrik Jerabek
Příspěvky do diskuse:
Delece exonů 2-11 (tzn. vymazání kódujících sekvencí tohoto dystrofinového genu) je poměrně častou příčinou DMD. Z hlediska budoucí léčby je v tomto případě opravdu nejslibnější metoda exon skipping, která je již v několika světových centrech ve stádiu klinického hodnocení a v časovém horizontu 3-5 let by mohla být registrována jako standardní léčebná metoda.
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, které delece bude možné řešit pomocí exon skippingu? Pokud lékařská zpráva uvádí: delece v oblasti exonů 48, 49 a 50 dystrofinového genu - potvrzena diagnóza DMD. Je toto zjištění dostatečné, nebo je potřeba činit další kroky k došetření. Děkuji
Metoda exon skipping je v současnosti ve stadiu klinického testování u pacientů s delecí exonu 51, ale pokud se prokáže bezpečnost a účinnost této terapeutické strategie, není technický problém zasáhnout deleci kteréhokoliv ze 79 exonů dystrofinového genu. Předpokladem je ovšem provedení DNA analýzy moderní metodou MLPA, která spolehlivě zjistí skutečný rozsah delece.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |