Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

28.10.09 15:13:50   Sotová Jitka   BMD
Dobrý den,pane docente,chtěla jsem se zeptat(zcela laicky),zda je rozdíl,když je v laboratorní zprávě výsledek-chybění exodu...nebo mutace genu.Myslím rozdíl ve zdravotním stavu dítěte.Syn má mutaci genu a prognózu-v budoucnosti údajně máme počítat s vozíkem,ale mám informaci od jedné maminky,která má synka s chybějící řadou exonů-a prognóza-po třiceti chůze s holí.Nebo tolik na laboratorní zprávě nezáleží a nejdůležitější je klinický stav?Moc děkuji za odpověď a přeji hezký den.

Příspěvky do diskuse:

|02.11.09 20:43:58 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:BMD
Nejdůležitější je vždy klinický stav, DMD/BMD je plynulé spektrum od nejtěžších po nejlehčí pacienty. Na základě zjištěné mutace se nedá přesně stanovit progoza klinického vývoje do budoucna.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz