Diskusní téma:
07.09.06 12:30:21 Dagmar Moravcová Prokázání přenašečství DMD/BMD
Vážený pane doktore. Včera jsem obdržela výsledky mého vyšetření, které jsem podstupovala z toho důvodu, že moje matka trpí svalovou dystrofií. Byla ji dělána biopsie, kde byl prokázán chybějící dysferlin. Paní doktorka, která vše sleduje a dělá pro naši rodinu, nechala udělat ještě tzv. mutace dysferlinu a kalpainu. Bohužel výsledky mojí matky nepotvrdili kalpainopatii, ale bohužel dystrofinopatii (všechny zprávy mám k dispozici). A navíc i její přenašečství (ale sama matka má veliké svalové problémy). Proto se paní doktorka rozhodla udělat mi také testy na přenašečství dystrofinopatie DMD/BMD a bohužel se mé přenašečství této nemoci potvrdilo. Ale proč vám toto píši. Jsem tč. gravidní cca 13-14 tt. Paní doktorka mě již poučila o možných rizicích postižení mého syna 50% nebo u mé dcery 50% přenašečství. Tudíž cca za 2 týdny budu postupovat odběr plodové vody a choriových klků. Chtěla jsem se zeptat, zdali výsledky tohoto vyšetření jsou skutečně stoprocentní a pokud se prokáže, že čekám chlapečka, pak budou asi zřejmě testovat, zdali nenese genetickou chybu na chromozomech a nebude nemocný, že? V tom nejhorším případě - dá se v příštím těhotenství nějak předem říci nebo např. vyseparovat mé vajíčko, které ponese zdravý gen a dítě nebude postižené? Nevím, jestli je toto vůbec v naší republice možné, či přípustné. Mám hrozný strach a veliké obavy o mé miminko. Vím, že musím stejně počkat do výsledků z odběrů a tajně doufám, že to bude v pořádku. U mě se prozatím žádné příznaky onemocnění neprojevily, testy EMG a CK jsou v naprostém pořádku. Děkuji mnohokrát za odpověď a snad i povzbuzení.
Příspěvky do diskuse:
Také doufám že testy budou v pořádku a velmi Vám přeji zdravé miminko. Je velmi dobré, že Vaše paní doktorka správně myslela na možnost přenašečství dystrofinopatie DMD/BMD a zajistila pro Vás prenatální diagnostiku. Vyšetření je velmi spolehlivé pokud je zjištěna přímo zodpovědná mutace v dystrofinovém genu. Pokud bude Vaše miminko holčička, bude určitě zdravá, pokud chlapeček, je nutno dále zjistit zda je nositelem mutace. V případě
dalšího Vašeho těhotenství existuje u DMD/BMD možnost preimplantační genetické diagnostiky, což je metoda asistované reprodukce, která předem zajišťuje aby vyvíjející se plod nebyl nositelem genetické vady. Metoda je velmi technicky náročná, provádí ji několik málo center asistované reprodukce (např. zde v Brně snad 2), ale tato možnost reálně existuje a kvalifikovaný genetik Vám jistě dá správné doporučení.
Dobrý den,chtěla bych se zeptat co znamená dystrofinopatie? děkuji
Dystrofinopatie je společný název pro Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD), to znamená svalové dystrofie způsobené poruchou tvorby svalového proteinu dystrofinu v důsledku mutace v dystrofinovém genu. U DMD je chybění dystrofinu kompletní, u BMD je dystrofin částečně zachován.
Dobrý den, dnes jsem byla na odběru plodové vody, chtěla jsem se zeptat. Dnes jsem koukala na internet a dočetla jsem se, že na odběr se musí přijít na lačno. Jenže mě na toto nikdo neupozornil. Myslíte, že to může nějak ovlivnit výsledky testů? Děkuji.
Omlouváme se, ale tato poradna je zaměřena na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD)
Dobrý den,
moje sestra, dvojče trpí svalovou dystrofií, nyní se prokázalo onemocnění i u její dcery. Syn je zdravý. Existuje prosím nějaká nadace, kde by sestře přispěli na elektronický vozík? Zatím má mechanický, který nedokáže ovládat. Děkuji Jarmila Večeřová
Dobrý den, na proplacení elektrického vozíku má pacient v případě potřeby nárok ze zdravotního pojištění. Tudíž doporučuji se domluvit s ošetřujícím lékařem a napsat žádost k reviznímu lékaři pojišťovny.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |