Diskusní téma:
13.01.10 19:06:31 Zuzana Kubanková spinálni svalová atrofie typ I
Dobrý den, chci pomoct své sestře,která má kluka 2,5 měsíčního s nemocí SMA typ I. Potřebuji vědět a poradit jaké léky užívat a čím to aspoň trochu zlehčit. Dřív jsem chodila darovat krev, tak jestli se nedá darovat něco jineho čím by to šlo zlepšit.Jestli neexistuje nějaká operace. Nemůžu tomu stále věřit, že ničím to prostě nejde. BUdu vděčná za každou radu. Děkuji Zuzana
Příspěvky do diskuse:
Bohužel se jedná o genetické onemocnění, které není v současnosti léčitelné. Experimentálně se zkouší valproát nebo fenylbutyrát sodný v kombinaci s L-karnitinem, který může průběh onemocnění zpomalit a stav pacienta stabilizovat, ale vyléčit ho není možné. Do budoucna se jeví perspektivní genová terapie a kmenové buňky. Tyto metody jsou ovšem teprve na začátku experimentů.
Pripojuji se ke včerejším dotazům.Mají ještě 10letou dceru ta je zdravá,ale oba jsou prenašeči tyhle choroby. Je možné, že se to časem může objevit i u ní. Vím, že v USA se snaží vyrobit nějaký lék na uzdravení téhle choroby, znáte adresu stránky, kde bych se mohla stále informovat, kdyby na něco přišli.Děkuji
U přenašečů se SMA nijak neprojevuje. Pouze když jsou rodiče oba přenašeči, je riziko 25% manifestace SMA pro každé jejich dítě. Adresa je www.curesma.org.
Dobrý den chtěla bych prosím odpovědět na otázku.Můj bratr je přenašeč SMA a má syna SMAII klučina je na vožíčku ve velmi špatném stavu (5)let,doporučili mě abych si zašla na testy a i mě se potvrdilo že jsem přenašeč SMA I jsem z toho zmatená hrozí u přenašečů riziko ochabování svalů v jakém koliv věku nebo to platí jen u malých dětí .Paní doktorka mi doporučila abych ještě nechala testovat jednoho z mých synů, který má jisté problémy s nohami.Tak bych se chtěla zeptat zda se to může u přenašeče kdykoliv objevit nebo je jen přenašeč děkuji mockrát Helena
Dobrý den, přenašeč vlohy pro SMA je zcela asymptomatický, tzn. nemá žádné zdravotní obtíže které by s přenašečstvím souvisely
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |