Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

24.03.10 08:48:00   Vendula H.   DMD - exon 10-44
Dobrý den pane doktore, syn má DMD s delecí exonů 10-44, chtěla bych se zeptat, jak zjistím, do které studie by bylo syna možné v budoucnu zařadit - jak upřesnit jeho diagnózu? PRO044,...Děkuji za odpověď.

Příspěvky do diskuse:

|30.03.10 19:41:17 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:DMD - exon 10-44
Pokud je Váš syn zařazen do naší Centrální DMD/BMD databáze, potom zadáním selekčních kritérii z databáze snadno zjistíme, zda splňuje všechna vstupní kritéria do konkrétní studie s exon skippingem. Důležité je, aby pokud byla diagnostika provedena na úrovni DNA, byla provedena metodou MLPA, která detekuje všechny delece v dystrofinovém genu a ne jenom ty nejčastější.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz