Diskusní téma:
18.05.10 22:04:00 Lenka Dmd svalová dystrofie
Dobrý den má dcera je přenašečkou Duchenne svalové dystrofie.Nyní je jí 13 let a má bolesti lýtek a jsou i tuhá a silná.Její všechny hodnoty v krvi jsou stále vysoké.Prosím o vysvětlení protože nevěřím že by byla zdravá.Mají také dívky z vaší praxe nějaké klinické příznaky ?Moc Vám děkuji za odpověď a přeji krásný den.
Příspěvky do diskuse:
Dívky přenašečky mohou mít mírné projevy svalového postižení, např. křeče a bolesti svalů po fyzické zátěži. Současně jsou lehce zvýšené hodnoty kreatinkinázy (CK). Tyto obtíže jsou obvyklé mírné a nevyžadují žádná opatření, je však nutno myslet na zvýšené riziko syndromu maligní hypertermie při operačních výkonech v celkové anestezii.
Dobrý den, je mi 19 let a jsem přenašečkou DMD. Chci se zeptat zda se dá zjistit jestli moje dítě bude trpět touto nemocí ještě před tím než otěhotním. jestli se dají udělat nějaké testy apod. Předem děkuji za odpověď.
Dobrý den, v případě, že jste geneticky potvrzenou přenašečkou vlohy pro Duchennovu svalovu dystrofii (DMD) existují 2 možnosti vyšetření plodu. První možnost je tzv. preimplantanční diagnostika kdy je v rámci umělého oplodnění plod vyšetřen ještě před zavedením do dělohy. Druhou možností je tzv. prenatální screening, kdy je plod vyšetřen až v průběhu těhotenství - je nutný odběr plodové vody, v tomto případě při potvrzení mužského pohlaví a vlohy pro DMD je následně jedinou volbou zvážení předčasného ukončení těhotenství. Jelikož se jedná o specializovaná vyšetření doporučuji vám před plánováním těhotenství navštívit klinického genetika a upřesnit rizika a možnosti ve vašem konkrétním případě.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |