Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

18.07.10 21:03:24   Jana Veselá   myopatie? 2,5r syn
Dobrý den pane doktore. Syn(nyní 2,5r.),nedonošený (32t),s obtížnou poporodní adaptací (apgar 5-8-8),kříšen,vrozená anasarka,hypotonie. Snížené pohyby plodu v těhot. Mentálně je zcela v pořádku, motoricky opožděn. Leze střídavým způsobem, sám si sedne, stoupá si. Jaterní enyzymy v pořádku. MR mozku a míchy v pořádku, srdce v pořádku. Má skoliozu páteře (12st.),ptózu víček, atrofii svalů na všech končetinách,na DK bez reflexů,trochu hipomimii, kontraktury kolen (5st.) a kyčlí (10st.), poruchu pocení. Na úrovni rozsáhlého vyšetření moče a krve nebylo dosud nic zjištěno. Diagnózu tedy dosud neměl. Minulý týden jsme po roce navštívili genetičku, ta viděla jasnou myopatii. Syn se staví šplhavým způsobem s lordózou a v pohybech, byť o ně jeví zájem a hýbe se pořád, je pomalejší.V průběhu dne se svalová síla nemění,zvýšenou únavu nepozoruji ani po např.rehabilitaci, výše zmíněné vady má od narození,nic nového se nepřidalo.Synův stav se stále jen pomaličku zlepšuje, k zástavě ani regresi zatím nedošlo.Syn podstoupí koncem roku svalovou biopsii. Pane doktore, je možné, aby syn svou snahu (jeho i celé rodiny) dotáhl až do jakés takés chůze nebo spíše s touto klinikou již o tom nemáme uvažovat? Děkuji za odpověď


Příspěvky do diskuse:

|19.09.10 20:06:05 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:myopatie? 2,5r syn
Váš syn má závažná před i poporodní rizika, spíše se tedy jedná o dětskou mozkovou obrnu než o myopatii. Pokud má normální hodnoty svalových enzymů včetně kreatinkinázy (CK) a normální EMG nález, potom nemá smysl dělat svalovou biopsii, protože příčinou postižení je porucha zásobení mozku krví a kyslíkem v těhotenství a při porodu. Při usilovném cvičení a kvalitní vývojové RHB lze následky DMO velmi výrazně zlepšit, na rozdíl od svalových dystrofií, kde spíše hrozí progrese postižení.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz