Diskusní téma:
24.07.10 08:33:09 Líba Z. spinální amyotrofie
Dobrý den, mému tatínkovi byla v 50 letech diagnostikována ALS. Po 6 letech byla přediagnostikována na spinální amyotrofii, Aran Duchenne. Postupně docházelo k progresi onemocnění. Teď je mu 75 let a je na JIP neurologie. Stejná původní diagnoza byla před 50.rokem určena i jeho bratrovi. Jak je to s dědičností tohoto onemocnění? Já mám 2 sestry a 3 děti. Máme otázku dědičnosti nějak řešit? Děkuji Líba Zobalová
Příspěvky do diskuse:
Dědičnost zde může existovat a to recesivní, což znamená, že pokud jsou rodiče přenašeči, pro každé jejich dítě platí 25% pravděpodobnost přenosu. Ve Vašem případě je ale riziko pro Vás a Vaše děti velmi malé.
Dobrý den,můj bratr má diagnostikovanou právě ALS-diagnostikována ve 43 letech- i ta je dědičná?Děkuji Valter
Dobrý den, cca 5 % všech ALS má jednoznačnou genetickou příčinu, z toho cca 20 % má prokázanou mutaci v tzv. SOD genu. Gentické dovyšetření je v indikovaných případech možné i v ČR. Tzn. genetická příčina ALS a z toho vyplívající rizika pro další členy rodiny je méně pravděpodobná ale možná.
Dobrý den. Chtěla bych znát prognózu u svalových dystrofií, spinálních amyotrofií, rozdíl mezi těmito diagnózami, způsob rhb. Jsem zdravotní sestra a tyto diagnózy má potvrzené moje švagrová, které je 35 let. Je nepohyblivá, schopna pouze pohybu na el. vozíku a její stav se postupně zhoršuje ve smyslu ztráty sval. síly. Je schopna ovládat vozík pouze pravou rukou a i to se zhoršuje. Pomalu ztrácí schopnost udržet hlavu. Umíte poradit? Neurolog označil susp. typ Becker. Co to znamená? Děkuji za odpověď. Hartmanová
Dobrý den, rozdíl mezi svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií je v příčině. U svalové dystrofie se jedná o primární poruchu svalu, zatímco u spinální svalové atrofie je příčina v postižení nervu. Obě tyto skupiny nemocí mají společný klinický projev a to svalovou slabost, přesto se průběh, prognosa, možnosti léčby a rizika dědičnosti výrazně liší. Pro bližší radu bych potřebovala znát přesný typ onemocnění švagrové, svalová dystrofinopatie typ Becker je méně pravděpodobná, neboť by se teoreticky mohlo jednat o přenašečku vlohy pro svalovou dystrofinoaptii typ Duchenne s výrazně těžkým fenotypem, ale užívání elektrického vozíku ve 35 letech u žen přenašeček je extrémně vzácné. S velkou pravděpodobností se jedná o jiné onemocnění.
Dobry den prajem,
rada by som sa spytala- moj priatel je z rodiny, kde jeho matke ako 45 rocnej diagnostikovali ALS. Zomrela v 50tich rokoch. Mala dve deti - priatela (27) a jeho sestru (35). Obaja su zdravi, chcem sa vsak spytat aka je sanca , ze jeden z nich (aka je sanca u deti aj v inych takychto rodinach)bude touto alebo jednym druhom zo svalovej dystrofie postichnuty (vraj je u chlapcov vacsia pravdepodobnost) a taktiez, ci sa da nejakym vysetrenim zistit,ci sa gen z ich matky preniesol na nich ? (citala som ,ze sa da zistit ci je napr zena/matka prenasacom z krvi, avsak uz je po smrti, takze tato moznost ak aj je pravdiva, uz nie je )
Budem vdacna za kazdu odpoved!
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |