Diskusní téma:
12.10.06 13:22:56 Milena Barboříková Kongenitální myopatie
Vážený pane doktore!Prosila bych o stručnou odpověd na moji otázku.Jsem učitelkou na prvním stupni ZŠ a mezi mé žáky patří chlapec postižený tzv.Kongenitální myopatií.Ráda bych věděla o tomto postižení víc a při hledání na internetu jsem narazila na Vaši poradnu.Chlapec chodí velice špatně, má hodně vysunuté bříško a na delší vzdálenosti používá invaldní vozíček.Můžete mi prosím stručně charakterizovat toto onemocnění a popř. nastínit jaká je u hocha budoucnost,jak s ním jednat apod...Moc děkuji za Vaši odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Kongenitální myopatie je velmi obecný pojem, který zahrnuje řadu dědičných onemocnění svalů na podkladě genové mutace manifestujících se od raného dětského věku. Chlapec kterého popisuje je velmi pravděpodobně postižen Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD) a na toto onemocnění je přesně zaměřena tato poradna a tyto webové stránky Parent Projectu, což je celosvětová organizace rodičů dětí s touto chorobou. DMD je nejzávažnější typ ze všech svalových dystrofií, proto je také vývoji budoucí terapie tohoto onemocnění celosvětově věnováno obrovské úsilí vědců, farmaceutických a biotechnologických firem. Přestože u DMD chlapců dominuje degenerativní postižení svalstva vedoucí k těžké invalidizace od cca 10-12 let věku, asi u 30% pacientů se popisuje také lehký mentální defekt nebo specifické poruchy učení. Zkuste se prosím zeptat rodičů pacienta jestli u něho byla skutečně spolehlivě stanovena diagnoza DMD. Dejte jim odkaz na tyto webové stránky, kde se o DMD mohou dozvědět podrobné informace, event. pacienta zaregistrovat do naší on-line internetové databáze českých a slovenských DMD/BMD pacientů, která bude začleněna do celoevropské sítě databází TREAT-NMD s cílem umožnit našim pacientům přístup k moderním terapeutickým možnostem v blízké budoucnosti.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |