Diskusní téma:
11.12.10 18:28:06 Radka Stodůlková bratr měl Duchennovu svalovou dystrofii
Dobrý den, chci se zeptat jak pokročilo diagnostikování svalové dystrofie . bratr byl v té době /1969/ vyšetřován v Bratislavě - vyšetření na mol. genet. úrovni ae závěrem, že rodina zůstává neinformativní. U mě probíhala vyšetření v Brně formou svalové biopsie, kde ve skoumaných exonech nebyla nalezena delece. Při obou těhotenstvích jsem podstoupila cytogenetické vyšetření. Všechna vyšetření byla označena jako neinformativní. Oba synové / 14.a 17.let/jsou zdrávi. Současná diagnostika mě zajímá, sleduje Vaše stránky a jelikož sestra má dospělé dcery , tak by mě zajímalo, zda metody zjištění zda jsou přenašečky již nějak pokročilo . Děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
V současnosti je již v Praze a v Brně k dispozici moderní molekulárně genetická metoda MLPA, která umožňuje zjistit všechny delece a duplikace v dystrofinovém genu a navíc efektivně odhalit asymptomatické přenašečky.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |