Diskusní téma:
17.01.11 14:49:05 Marcela Daniova Kalpainopatie typu 2A,pletencova
Dobry den pane doktore chtela bych se zeptat.Mam 18let a trpim touto nemoci uz od 11let.po tuhle domu jsem prestala behat,chodit normlane do schodu a pomaham si rukami,taky viditelnost v prehybu pri kolibave chuzi.nemoc se mi zastavila,ale pred par dny jsem zjistila ze jsem tehotna. Je mozne ze dite zdedi po me tuhle nemoc. Dekuji za odpoved
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den ,zaujal mi váš dotaz na pana doktora.Jsem také majitelka tohoto onemocnění,ale u mne se na to přišlo až po narození dcery.Té je nyní 14 let a zdá se ,že onemocnění nepodědila.Být vámi poradím se se svýn neurologem a pokud se rozhodnete dítě si ponechat,tak bych si nechala udělat rozbor plodové vody a samozřejmě jako první ihned bych běžela na genetiku.V dnešní době se dá dost věcí podchytit včas.Ale určitě bych do toho šla,protože znám spoustu dvojic,kteří se o potomka marně snaží a i kdybyste tuto nemoc neměla,nikdy vám nikdo nezaručí,že se vám narodí zdravé dítě,vždy je to risk. Ps.ráda bych s vámi zůstala ve spojení,protože nemám nikoho,kdo má stejné problémy.Můžeme spolu probírat naše problémy atd. ozvěte se mi prosím na e-mail : monikou@centrum.cz
Dobrý den, pokud opravdu jste manifestní přenašečka pro svalovu dystrofinopatii pak pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít obtíže je vysoká (u chlapce je 50% pravděpodobnost klinicky těžší formy než u vás, u dívky nelze jednoznačně určit tíži obtíží, je ale 50% pravděpodobnost přenašečství vlohy) a proto vám doporučuji genetické poradenství – nejlépe se obraťte na svého obvodního lékaře, který vám doporučí nejbližší genetické oddělení.
Jak to tedy je ze muj obvodni lekar i geneticke oddeleni mi potvrdilo,ze je velice miziva pravdepodobnost ,ze muj partner je nosic teto mutace genu jako ja a ze at to bude holcicka nebo chlapecek ,dite bude zdrave...Nechci urazit nici lekarske schopnosti,ale o teto nemoci je velice malo znamo a kdyz tak ctu par vasid rad lidem,kteri chodi za vami z radou a zadosti o pomoc,vice jejich nadeje zhazujete na kolena tim,ze jim prednasite informace tykajici se vasich rad o kterych nema te ani nejmensi tuseni.Jak je tedy mozne ,ze znam par rodin a dokonce smutne musim rict ze i jednu samotnou matku ,ktera trpi touto nemoci a at se jim narodil chlapecek nebo holcicka je v tomto pripade kazde dite znich zdrave. Napsala jste mi ,ze moznosti jsou 50 na 50 , tim jste mne presvedcila o tom,ze si nejste naprosto jista.Omlouvam se jestli to znelo drze a preji prijemnou karieru :)
Dobrý den,omlouvám se, ale došlo k nedorozumění, jak je zřejmé z mé odpovědi, psala jsem o ženě, která je manifestní přenašečka pro svalovou dystrofinopatii. Ve vašem případě se nejspíše jedná o rozdílné onemocnění a to svalovou dystrofinopatii typ LGMD2A- tzv. kalpainopatie, u které je situace zcela odlišná a onemocnění dítěte velmi nepravděpodobné. Ve vašem případě by opravdu musel i váš partner být nosičem vlohy pro tuto nemoc, což je velmi nepravděpodobné. Vy máte 50% pravděpodobnost, že vaše děti budou pouze přenašeči této nemoci a nemoc se u nich nijak za celý život neprojeví. Ještě jednou se omlouvám za nedorozumění, nebyla jsem správně informována o diagnose - v odpovědi je však uvedeno pokud jste opravdu manifestní přenašečka pro svalovu dystrofinopatii… ne svalovou dystrofii typ LGMD2A.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |