Diskusní téma:
02.02.11 20:27:29 Marie kongenitální svalová myopatie
Dobrý den pane doktore.Synovi (3r.)byla svalovou biopsii diagnostikována kongenitální svalová myopatie typu central core disease.Informací je velmi málo, píše se na netu prakticky jen o pomalé progresi, podrobnosti žádné.Syn nechodí, staví se a obchází však rád, ale zůstává slabý, má také skoliozu nyní 20st.Jaká je prosím prognóza těchto pacientů? Jsou schopni chůze alespoň v rámci bytu? Jak je to se soběstačností? Mentálně je syn v pořádku. Děkuji moc za jakoukoliv odpověď.Nenašla jsem na netu bohužel ani zmínku o nějakém konkrétním pacientovi,se kterým nebo jeho rodiči bych se třeba spojila.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, pokud byla diagnosa stanovena jen na základě výsledku svalové biopsie doporučovala bych i genetické potvrzení nemoci. Prognosticky se jedná o onemocnění s velmi pomalou progresí, většina pacientů je soběstačná a schopna samostatné chůze i v dospělém věku. U této diagnosy je velmi vysoké riziko komplikací při anestezii, je vždy nutné informovat o diagnose anesteziologa. Většina dostupné literatury je bohužel v angličtině včetně internetových stránek pacientských organizací.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |