Diskusní téma:
03.04.11 21:14:27 Hozníková Barbora G711 myotonické poruchy
Dobrý den, mému otci je 77 let a na začátku roku podstoupil genetické vyšetření, jehož nález podle lékařské zprávy "podporuje diagnózu myotonické dystrofie typu II". Chtěla bych se zeptat, zda lze s jistotou prokázat, že tato nemoc u otce propukla. Otec totiž do svých 75 neměl žádné zdravotní obtíže (podporující diagnózu)a jeho zdravotní stav je odpovídající zdravotním obtížím typickým pro jeho věk. Nechci však zpochybňovat závěry lékařů, jen mi to přijde trochu zvláštní. Současně bych se chtěla zeptat, jaká je pravděpodobnost, že tato dignóza propukne u mne popř. u mých dětí. Nyní je mi 27 let. V rodině otce nikdo touto nemocí netrpěl. Děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, typickým klinickým obrazem myotonické dystrofie typ II je svalová slabost, ztuhlost a bolesti svalů, dále šedý zákal, poruchy srdečního rytmu a endokrinologické odchylky. Pacient si nemusí být obtíží vědom – což je nejspíše případ vašeho otce, i když z nějakého důvodu byla tato nemoc u otce vyšetřena, přesto jsou nutné pravidelné kontroly lékařem, například včasná diagnostika poruch srdečního rytmu, záchyt případného diabetu,... Co se týče vás, máte 50% pravděpodobnost, že jste vlohu zdědila, v případě, že by jste chtěla mít jistotu, je nutné genetické vyšetření. To samé platí i pro vaše děti. První obtíže jsou typicky pozorované ve věku od 13 do 63 let (v průměru okolo 48 roku věku).
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |