Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

27.05.11 21:04:12   I. Burešová   hypotonie
Dobrý den, máme 16 měsíční holčičku, narozena CŘ z důvodu polohy KP. Sledována na rehabilitaci z důvodu hypotonie a mírně opožděného psychomotorického vývoje. Leze od 10 měs., sedí, nyní začíná chodit, nemluví. Nyní vyšetřena z důvodu trvalého nechutenství. Zjištěny normální hodnoty, vyjma zvýšené CK 5,96, LD 6,35 a AST 0,9. Čeká nás neurologické vyšetření. Máme se obávat BMD? Je možná souvislost uvedených obtíží s porodem CŘ? Může souviset s nechutenstvím a nízkými váhovými přírustky od naroezní - plně kojena do 6 měs. Předem děkuji.


Příspěvky do diskuse:

|06.06.11 20:47:21 |  MUDr. Jana Haberlová   Re:hypotonie
Dobrý den, zvýšení svalových enzymů u vaší holčičky nemusí být dáno postižením svalu, může být jen důsledkem vývojového „hypotonického „ syndromu ( tzv. věkem se napětí svalu postupně zmírní až event. upraví) a tím podmíněné neobratnosti v chůzi, nebo například lehkým virovým infektem. Doporučuji odběry s odstupem zopakovat, přesto vyšetření dětským neurologem je vhodné. O diagnosu BMD se určitě nejedná, neboť BMD postihuje jen chlapce, teoretická možnost tzv. manifestní přenašečky vlohy pro BMD/DMD je nepravděpodobná. Neznám bližší údaje o porodu , ale CŘ není automatickým důvodem k opoždění psychomotorického vývoje. Co se týče nízkého váhového přírůstku zde je již suvislost s mírně požděným psychomotorickým vývojem více pravděpodobá.

|01.02.12 11:39:27 |  Helena   Re:hypotonie
Dobrý den,naší holčičce je 18měs.leze ale nechodí,neurolog ji poslal na vyšetření LIKVOR,JE TO NUTNÉ,Děkuji,mikovva

|24.09.12 19:37:33 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:hypotonie
Dobrý den, vyšetření likvoru se v určitých případech u opoždění motorického vývoje provádí. Důvodem je podezření na určitou metabolickou poruchu. Rozhodnutí o nutnosti vyšetření je vždy na ošetřujícím lékaři.

|04.09.12 10:21:35 |  LUCIE   Re:hypotonie
Dobry den mame 18mesicni dceru neleze,nechodi,sedi jen chvilinku a pada.Bylo nam sdeleno,ze ma svalove napeti.Ja se lecim se snizenou funkci stitne zlazy,v tehotenstvi jsem brala Letrox.Chtela jsem se zeptat,jestli to melo vliv na dceru,bylo mi sdeleno osetr.lekarem,ze ne.V diskusich o hypotonii jsou zminovany problemy se stitnou zlazou.Vysetrenim,kterym jsme prošli nam nic nezjistili,nerekli pricinu.Dekuji

|24.09.12 19:38:07 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:hypotonie
Dobrý den, ve vašem případě je onemocnění štítné žlázy jako příčina opoždění motoriky nepravděpodobná. Opoždění motorického vývoje může mít celou řadu příčin, bez přesnějších údajů se k vašemu případu nemohu vyjádřit.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz