Diskusní téma:
19.07.11 18:08:50 martina podozrenie na svalovu dystrofiu
Dobry den,syn ma o jeden mesiac tri roky,krvne testy s vysledkami ast2.75,alt2.55,ck86.81,ziadne problemy s chodzou,behom,s drepmi,celkovo je velmi aktivny.Navstivili sme na odporucanie detskej lekarky neurologa,v sprave mame uvedene aj pseudohypertofia lytok,o tri tyzdne sme objednany na emg.Je mozne ,ze sa moze jednat o DMD/BMD?Citala som v diskusiach,ze emg aj geneticke testy dopadli pacientovi v troch rokoch negativne,ale az pri svalovom odbere sa potvrdila diagnoza DMD/BMD.Ako je to s presnym stanovenim diagnozy?Ak,nam EMG aj geneticke testy dopadnu negativne,mozeme poziadat este pre istotu o svalovy odber?Velmi pekne dakujem za odpoved,Martina.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, ve vašem případě by bylo vhodné nejdříve zopakovat odběry krve a tím potvrdit přetrvávající zvýšení svalových enzymů. Při přetrvávání zvýšení je pravděpodobné, že by se mohlo jednat o svalovou dystrofii, nejspíše mírnější forma dystrofinopatie typu Becker. K potvrzení diagnosy se provádějí genetické testy z periferní krve, až v případě negativních výsledků testů se doporučuje provést tzv. svalovou biopsii tzn. odběr malého vzorku svalu k mikroskopickému vyšetření.
Dobry den,doplnujem vysledky EMG,/Nativna EMG m.tibialis ant. v klude 0,pri kontrakcii potencialy nizkej amplitudy,skratene.Pritomne polyfazie.nalez na motor.vlaknach perif.nervov v norme.Nativne EMG vykazuje lahky myogenny nalez.
Dobrý den, tento nález potvrzuje lehké postižení svalu, a v případě, že zvýšené svalové enzymy přetrvávají je indikováno genetické vyšetření na svalovou dystrofinopatii. V případě normálního výsledku je vhodné provést podrobnější genetické vyšetření (sekvence genu pro DMD/BMD) nebo zvážit biopsii svalu.
Dobry den,doplnujem dalsie vysledky,Ck mame nadalej vysoke,mame za sebou geneticke vysetrenie so zaverom BMD,zistena delecia 48.a 49.exonu dystrofinoveho genu.Je mozne z tohto vysledku urcit,aka je asi prognoza do buducna?Je potrebna este aj svalova biopsia?Momentalne mame naplanovanu konzultaciu u Mudr,Lazarovej v KE.Je vhodne aby syncek uz uzival potravinove doplnky?Pytam sa len preto,lebo nas neurolog o ziadnych nevie.
Chcem sa este spytat,ci sa mozme zaregistrovat do databazy?Prepacte to mnozstvo otazok,vopred velmi pekne dakujem za odpoved,Martina
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |