Diskusní téma:
13.11.11 20:34:12 martina bmd
Dobry den,syncek ma 3roky,mame za sebou geneticke vysetrenie so zaverom BMD,zistena delecia 48.a 49.exonu dystrofinoveho genu.Je mozne z tohto vysledku urcit,aka je asi prognoza do buducna?Momentalne okrem zvacsenych lytok,ck 86,obcasnej unavy,nemame problemy.Je potrebna este aj svalova biopsia?Momentalne mame naplanovanu konzultaciu u Mudr,Lazarovej v KE.Je vhodne aby syncek uz uzival potravinove doplnky?Pytam sa len preto,lebo nas neurolog o ziadnych nevie.
Chcem sa este spytat,ci sa mozme zaregistrovat do databazy?Sme uz sice zaregistrovany v OMD,len chcem vediet aky vyznam by mala registracia aj u Vas/co sa tyka testovania pripadnych liekov.../Prepacte to mnozstvo otazok,vopred velmi pekne dakujem za odpoved,Martina
Příspěvky do diskuse:
|06.12.11 21:42:10 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:bmd
Dobrý den, v případě vašeho syna další dovyšetření (včetně svalové biopsie) není nutné. Je však vhodné genetické dovyšetření rodiny. Ve věku 3 let bych doporučila pravidelnou rehabilitaci (prevence zkracování Achillových šlach, vadného držení těla,…) a vyčkala dalšího průběhu. Ohledně potravinových doplňků, obecně neexistuje žádná studie potvrzující jejich efekt, přesto někteří rodiče s nimi mají dobrou zkušenost, tudíž záleží na vás, jestli je vyzkoušíte. Nejčastěji užívaný doplněk je Idebenone a Protandim. Registraci v databazi REaDY doporučuji, a to jednak pro výběr do případné klinické studie, a také z důvodu snahy o zlepšování komplexní péče o pacienty se sval.dystrofií na základě sběru dat.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |