Diskusní téma:
14.11.11 18:16:41 Misha svalova dystrofie
Dobrý den, zajímalo by mne, zda svalova atrofie nějak souvisí se svalovou dystrofií, nebo jde o úplně jinou nemoc? Musí být pro přenos svalové dystrofie přenašečem OBA rodiče, nebo stačí jen jeden? Můžu být přenašeč, pokud mám oba rodiče zdravé? Děti zatím nemám, ale tyto nemoci mě upřímně děsí... Jestě mě napadlo, kdybych si chtěla nechat udělat genetické testy, kolik by to stálo? Jak často se vyskytuje dystrofie/atrofie? Děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, spinální svalová atrofie a svalová dystrofie mají sice obdobný klinický obraz – svalovou slabost, ale jedná se o 2 zcela odlišné nemoci. U spinální svalové atrofie je příčina v poruše nervu a ve většině případů jsou nosičem vlohy oba rodiče, výskyt nemoci je udáván 1: 6000 živě narozených dětí. U sval.dystrofie typu Duchenne /Becker je příčina v poruše struktury svalu a přenašečem je zde pouze matka (neplatí však u jiných typů svalové dystrofie), výskyt nemoci je udáván na 1:3600-6000 živě narozených chlapců. Pro obě nemoci můžete být přenašečem i v případě zcela zdravých rodičů. Zejména u svalové dystrofie však existuje i možnost, kdy nejste nosičem vlohy a přesto vaše dítě onemocní, tzn. genetická odchylka u dítěte vznikne nově. Genetické testy, pokud já vím, na tyto 2 nemoci komerčně dostupné nejsou, přesto doporučuji v případě obav navštívit genetické pracoviště v místě bydliště.
Dobrý den,
prosím, mám dotaz. Můj přítel pochází z 5 sourozenců. Jeden bratr a sestra trpí Beckerovou svalovou dystrofií. Přítel je zcela bez postižení, jeho zbylí tři sourozenci a rodiče také, takže postiženi jsou pouze dva sourozenci. Plánujeme miminko a tak se chci zeptat, zda je tady nějaké riziko, že by naše miminko mohlo také mít nějaké postižení. Děkuji za odpověď.
Dobrý den, ve vašem případě rozhodně doporučuji před otěhotněním vyšetření na genetice, protože v případě vašeho partnera stále existuje sice velmi málo pravděpodobná ale možnost přenašečství vlohy pro BMD.
Dobrý den,
našel jsem si přítelkyni, která má tetu a strýce na vozíku, mají svalovou dystrofii. Její mamka je zdravá, ale je přenašečka. Má dvě děti, dceru (moje přítelkyně) a syna. Jaká je pravděpodobnost, že naše děti budou mít svalovou dystrofii? Je to rozumné mít vubec děti?
Dobrý den,
v případě, že matka vaší partnerky je přenašečka pro některý typ svalové dystrofie, pak je riziko, že by vaše děti měli tento typ svalové nemoci malé, přesto teoreticky možné. Bylo by to v příapdě, že by jste vy i vaše partnerka byli přenašeči pro stejný typ svalové dystrofie. Sourhnem určité i když malé riziko zde je, a proto vám doporučuji navštívit pracoviště klinické genetiky v místě bydliště.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |