Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

08.01.06 08:30:10   Parent Project   Test přenašečství
Díky jakému testu lze prokazatelně určit přenašečství DMD/BMD u matek?


Příspěvky do diskuse:

|08.01.06 08:30:43 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Test přenašečství
Jedná se zejména o metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožnující vyšetření každého z matčiných 2 X chromozomů zvlášť, další moderní metodou je DHPLC a pokud je matka ochotna podstoupit svalovou biopsii tak ještě molekulárně biologická analýza mRNA ze svalu. Každá z těchto metod nebo jejich kombinace umožňuje s vysokou pravděpodobností potvrdit nebo vyloučit přenašečství u matky nebo sestry DMD pacienta.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz